Prosjekt for utsending av prøver til Spania

Dette prosjektet søker om å kunne dele prøvemateriale med en forskningsgruppe i Spania. Vi har i et tidligere prosjekt (REK nr. 2010/1152) funnet et nytt gen - KIDINS220 -som årsak til alvorlig nevrologisk sykdom hos fostre i en familie i Norge. Etter publikasjon av funnet har vi blitt kontaktet av en spansk gruppe som studerer dette proteinet, og som slik sett vil søke å forstå hvordan mutasjonene fører til sykdom i denne familien. Materialet fra de syke fostrene er unikt, og kan gi verdifull informasjon om sykdomsmekanisme. Den spanske gruppa holder til ved Universitetet i Madrid, de har økonomisk støtte fra det spanske forskningsrådet og har godkjenning fra lokal etisk komite. Familien ønsker at det forskes videre på dette, og de vil gi nytt samtykke til at prøvene sendes til Spania. I denne søknaden ber vi om lov til å gjøre dette.