Cristin-person-ID: 12874
Person

Øystein Lunde Holla

  • Stilling:
    Ingeniør
    ved Medisinsk serviceklinikk ved Sykehuset Telemark HF

Resultater Resultater

Genetic epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis in Norway - a 2-year population based study.

Olsen, Cathrine Goberg; Busk, Øyvind Løvold; Aanjesen, Tori Navestad; Alstadhaug, Karl Bjørnar; Bjørnå, Ingrid Kristine; Braathen, Geir Julius; Breivik, Kristin Lif; Demic, Natasha; Flemmen, Heidi Øyen; Hallerstig, Erika Carina mfl.. 2022, Neuroepidemiology. VV, HELSEFONNA, TELEMARK, VESTFOLD, HELSENTRØN, HELSENSS, HAUKELAND, NTNU, OUS, INNLANDET, UIB, SUS, HELSEMR, UNN, HELSEFØRDE, STOLAV, UIO, SØRLAND, AHUS, ØSTFOLDVitenskapelig artikkel

A polymorphic AT-repeat causes frequent allele dropout for an MME mutational hotspot exon.

Høyer, Helle; Hilmarsen, Hilde T; Sunder-Plassmann, Raute; Braathen, Geir Julius; Andersen, Peter M.; Beetz, Christian; Hacker, Sandra; Holla, Øystein Lunde; Kurth, Ingo; Löscher, Wolfgang N. mfl.. 2022, Journal of Medical Genetics. LM, MEDINNSBRU, TELEMARK, HAUKELAND, TYSKLAND, UMU, RTHA, MUWVitenskapelig artikkel

Heterozygous variants in ZBTB7A cause a neurodevelopmental disorder associated with symptomatic overgrowth of pharyngeal lymphoid tissue, macrocephaly, and elevated fetal hemoglobin.

Lippe, Charlotte von der; Tveten, Kristian; Prescott, Trine; Holla, Øystein Lunde; Busk, Øyvind Løvold; Burke, Katherine B.; Sansbury, Francis H.; Baptista, Júlia; Fry, Andrew E.; Lim, Derek mfl.. 2021, American Journal of Medical Genetics. Part A. HSJD, STOLAV, TELEMARK, UoMC, UoC, STORBRITAN, CARDIFF, NTNU, SPANIA, FRANKRIKE, ITALIA, UFRDTVitenskapelig artikkel

Biallelic ANGPT2 loss-of-function causes severe early-onset non-immune hydrops fetalis.

Smeland, Marie Falkenberg; Brouillard, Pascal; Prescott, Trine; Boon, Laurence M.; Hvingel, Bodil; Nordbakken, Cecilie Valborg; Nystad, Mona; Holla, Øystein Lunde; Vikkula, Miikka. 2021, Journal of Medical Genetics. UNN, TELEMARK, BELGIA, UCLVitenskapelig artikkel

A Nationwide Study of GATA2 Deficiency in Norway-the Majority of Patients Have Undergone Allo-HSCT.

Jørgensen, Silje Fjellgård; Buechner, Jochen; Myhre, Anders Eivind; Galteland, Eivind; Spetalen, Signe; Kulseth, Mari Ann; Sorte, Hanne Sørmo; Holla, Øystein Lunde; Lundman, Emma; Alme, Charlotte mfl.. 2021, Journal of Clinical Immunology. UIT, UNN, TELEMARK, STORBRITAN, HAUKELAND, UIO, OUSVitenskapelig artikkel
1 - 5 av 39 | Neste | Siste »