Info
Meny
English
Logg inn
Søk etter prosjekter, resultater og personer
Søk etter prosjekter, resultater og personer
Cristin-person-ID:
317324
Person
Øyvind Løvold Busk
Overingeniør
ved Medisinsk serviceklinikk ved Sykehuset Telemark HF
Resultater
Resultater
Genetic overlap between ALS and other neurodegenerative or neuromuscular disorders.
Olsen, Cathrine Goberg; Busk, Øyvind; Holla, Øystein Lunde; Tveten, Kristian; Holmøy, Trygve; Tysnes, Ole-Bjørn; Høyer, Helle. 2023, Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration. TELEMARK, HAUKELAND, UIO, AHUS
Vitenskapelig artikkel
Mechanism of KMT5B haploinsufficiency in neurodevelopment in humans and mice.
Sheppard, Sara E.; Bryant, Laura; Wickramasekara, Rochelle N.; Vaccaro, Courtney; Robertson, Brynn; Hallgren, Jodi; Hulen, Jason; Watson, Cynthia J.; Faundes, Victor; Duffourd, Yannis mfl.. 2023, Science Advances. NICHD, MAYO, SPANIA, PENN, UoM, UG, UNN, UCHILE, CHOP, EMC, UoU, UoW, GOSH, INSEL, CHU DIJON, WUSL, SORBONNE, USA, UK-ESSEN, CUitCoNY, UMCN, UZ, TELEMARK, STORBRITAN, UMC, MELB, MUR, NIH, UADB, FRANKRIKE, NUoS, MGH, ICREA, CS, CU, UdB, UNIDUISB, STGEORGES, PMU, UdSdF, FAU, LUMC
Vitenskapelig artikkel
Clinical characteristics and proteome modifications in two Charcot-Marie-Tooth families with the AARS1 Arg326Trp mutation.
Høyer, Helle; Busk, Øyvind Løvold; Esbensen, Qin Ying; Røsby, Oddveig; Hilmarsen, Hilde Tveitan; Russell, Michael Bjørn; Nyman, Tuula Anneli; Braathen, Geir Julius; Nilsen, Hilde Loge. 2022, BMC Neurology. TELEMARK, UIO, AHUS, OUS
Vitenskapelig artikkel
Genetic Epidemiology of Amyotrophic lateral Sclerosis in Norway: A 2-Year Population-Based Study.
Olsen, Cathrine Goberg; Busk, Øyvind Løvold; Aanjesen, Tori Navestad; Alstadhaug, Karl Bjørnar; Bjørnå, Ingrid Kristine; Braathen, Geir Julius; Breivik, Kristin Lif; Demic, Natasha; Flemmen, Heidi Øyen; Hallerstig, Erika Carina mfl.. 2022, Neuroepidemiology. VV, HELSEFONNA, TELEMARK, VESTFOLD, HELSENTRØN, HELSENSS, HAUKELAND, NTNU, OUS, INNLANDET, UIB, SUS, HELSEMR, UNN, STOLAV, HELSEFØRDE, UIO, SØRLAND, AHUS, ØSTFOLD
Vitenskapelig artikkel
Heterozygous variants in ZBTB7A cause a neurodevelopmental disorder associated with symptomatic overgrowth of pharyngeal lymphoid tissue, macrocephaly, and elevated fetal hemoglobin.
Lippe, Charlotte von der; Tveten, Kristian; Prescott, Trine; Holla, Øystein Lunde; Busk, Øyvind Løvold; Burke, Katherine B.; Sansbury, Francis H.; Baptista, Júlia; Fry, Andrew E.; Lim, Derek mfl.. 2021, American Journal of Medical Genetics. Part A. HSJD, STOLAV, TELEMARK, UoMC, UoC, STORBRITAN, CARDIFF, NTNU, SPANIA, FRANKRIKE, ITALIA, UFRDT
Vitenskapelig artikkel
1
-
5
av
35
|
Neste
|
Siste »
Tilknyttede prosjekter
Tilknyttede prosjekter
Genetisk studie av amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
Helle Høyer + 30 deltakere
Sykehuset Telemark HF
med
Universitetssykehuset Nord-Norge HF
Nordlandssykehuset HF
Helse Bergen HF - Haukeland universitetssykehus
Akershus universitetssykehus HF
5 resultater
Aktivt prosjekt
LungGENe
Gry Beate N. Nordang + 7 deltakere
Medisinsk serviceklinikk ved Sykehuset Telemark HF
1 resultat
Avsluttet prosjekt
1
-
2
av
2