Cristin-prosjekt-ID: 2060946
Registrert av: REK Sist endret: 30. juni 2022, 08:42 Sist endret av: REK

Cristin-prosjekt-ID: 2060946
Registrert av: REK Sist endret: 30. juni 2022, 08:42 Sist endret av: REK
Prosjekt

Arvelige årsaker til skjelettdysplasi

prosjektleder

Øystein Lunde Holla
ved Sykehuset Telemark HF

prosjekteier / koordinerende forskningsansvarlig enhet

  • Sykehuset Telemark HF

Godkjenninger

  • Regionale komitéer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) - 2019/616

Kategorier

Helseprosjekttype

Annet studium

Tidsramme

Aktivt
Start: 1. april 2019 Slutt: 30. desember 2023

Beskrivelse Beskrivelse

Tittel

Arvelige årsaker til skjelettdysplasi

Populærvitenskapelig sammendrag

Skjelettdysplasier er en gruppe tilstander som kjennetegnes av endringer i ben- og bruskvev. Dette kan føre til endringer i skjelettet slik som for eksempel kortvoksthet og bendeformiteter. Ved enkelte skjelettdyplasier kan også andre organer og vev være affisert. Det er beskrevet over 400 ulike genetiske skjelettdysplasier, og å stille riktig diagnose er viktig for å kunne gi individuelt tilpasset oppfølging og behandling. Ved større genetiske utredninger av skjelettdysplasier, vil man ofte gjøre funn i gener som ikke har en beskrevet rolle i helse og sykdom. Noen få av disse funnene er kandidater for å være nye sykdomsgener og bør få oppfølging utover rutinemessig diagnostisk utredning. Dette prosjektet har som mål å avklare om avvik i ett kandidatgen er årsak til en ikke tidligere beskrevet skjelettdysplasi, samt å forklare den bakenforliggende årsaksmekanismen. Dette kan gi ny kunnskap om genets betydning for utvikling og vedlikehold av skjelettet hos mennesker.

Metode

Kvalitative analysemetoder

prosjektdeltakere

prosjektleder

Øystein Lunde Holla

  • Tilknyttet:
    Prosjektleder
    ved Sykehuset Telemark HF

Trine Prescott

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker

Berit Woldseth

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Oslo universitetssykehus HF

Katja Benedikte Prestø Elgstøen

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Oslo universitetssykehus HF

Else Merckoll

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Oslo universitetssykehus HF
1 - 5 av 9 | Neste | Siste »