Cristin-prosjekt-ID: 2492677
Registrert av: REK Sist endret: 15. oktober 2020, 14:17 Sist endret av: REK

Cristin-prosjekt-ID: 2492677
Registrert av: REK Sist endret: 15. oktober 2020, 14:17 Sist endret av: REK
Prosjekt

Kartlegging av munnhelse og -funksjon hos pasienter med POLR3A-relaterte tilstander

prosjektleder

Hilde Nordgarden
ved Lovisenberg Diakonale Sykehus

prosjekteier / koordinerende forskningsansvarlig enhet

  • Lovisenberg Diakonale Sykehus

Godkjenninger

  • Regionale komitéer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) - 165585

Kategorier

Helseprosjekttype

Annet studium

Tidsramme

Aktivt
Start: 1. september 2020 Slutt: 31. desember 2023

Beskrivelse Beskrivelse

Tittel

Kartlegging av munnhelse og -funksjon hos pasienter med POLR3A-relaterte tilstander

Populærvitenskapelig sammendrag

Enzymet POLR3 er et stort protein som er satt sammen av mindre proteiner som kodes for av tre gener: POLR3A, POLR3B og POLR1C. Man har funnet at mutasjoner i POLR3A og POLR3B kan medføre sykdom som påvirker myeliniserte nervefibre i sentralnervesystemet og som medfører nevrologiske avvik, nedsatt produksjon av kjønnshormoner, tannutviklingsforstyrrelser og øyeforandringer. Enkelte mutasjoner i POLR3A genet medfører litt andre varianter av sykdommen, arvelig ataksi (HA) og arvelig spastisk paraparese (HSP), som begge er sjeldne nevrologiske tilstander. Det er utført studier av pasienter med disse spesielle mutasjonene ved Oslo Universitetssykehus (Rydning et al, 2018). Deltakerne i den studien rapporterte om flere tannproblemer, som medfødt mangel av tenner og tidlig tap av tenner. Det er ikke gjennomført en kartlegging av munnhelse hos denne pasientgruppen i Norge tidligere. Det er heller ingen som har undersøkt om deres orale funksjon (tygging, spising, svelging) er påvirket. Det vil være naturlig å undersøke dette hos en gruppe mennesker med nevrologiske vansker. Formålet med denne studien er derfor å kartlegge dentale og orofaciale manifestasjoner hos en gruppe mennesker med HA og HSP som har fått påvist spesielle sykdomsgivende varianter av genet POLR3A. Formålet er videre at økt kunnskap om dette skal komme pasientgruppen til gode gjennom bedre oppfølging og behandling. Studiedeltakere inviteres inn (henvises) av lege Siri Rydning og medarbeidere ved Oslo Universitetssykehus som også har inkludert dem i en den tidligere studien. Det estimeres at 10-20 voksne pasienter vil inkluderes i studien. Deltakerne undersøkes ved TAKO-senteret, Lovisenberg Diakonale sykehus. Undersøkelsen tar ca 3 timer og vil inkludere en strukturert spørreundersøkelse og en strukturert oral helseundersøkelse. Dette innebærer en visuell undersøkelse av tenner og munnhule, og det vil i tillegg bli gjort røntgenopptak, tatt intraorale fotografier og avtrykk eller digital scanning av tannrekkene. Alt dette vil lagres i vår elektroniske pasientjournal. Det vil også gjøres en undersøkelse av oralmotorisk funksjon og spyttsekresjon. Alle undersøkelsene er av en slik karakter at de i prinsippet kan utføres på et vanlig tannlegekontor. Data som trekkes ut av undersøkelser og spørreskjema som skal benyttes til forskning vil lagres i forskningsdatabasen til Lovisenberg Diakonale sykehus. Deltakerne kan velge å kun få en oral helseundersøkelse og råd, og ikke delta i studien. Studien vil kunne bidra med kunnskap om oral helse hos mennesker med HA og HSP, selv om antall deltakere begrenses av at det handler om en sjelden tilstand. Hver enkelt deltaker vil motta individuelle råd om sin orale helse og ved behov kan vi bidra til å knytte kontakt med fagpersoner som kan gjennomføre avdekket behandlingsbehov. Dette er innefor det mandatet TAKO-senteret har som et nasjonal kompetansetjeneste for oral helse ved sjeldne diagnoser. Ulemper for deltakerne er at undersøkelsene tar en del tid. Noen opplever ubehag ved undersøkelse av tenner og munnhule, men det forventes ikke mer ubehag ved denne undersøkelsen enn ved en vanlig undersøkelse hos tannlege. Røntgen innebærer alltid noe stråling, og vi vil innhente røntgenbilder fra annen behandler der det er mulig. Referanse: Rydning SL, Koth J,Sheng Y, Sowa P, Hjorthaug HS, Wedding IM et al. Biallelic POLR3A variants in hereditary spastic paraplegia and ataxia. Brain 2018; 141.

Metode

Kvantitative analysemetoder

prosjektdeltakere

prosjektleder

Hilde Nordgarden

  • Tilknyttet:
    Prosjektleder
    ved Lovisenberg Diakonale Sykehus
1 - 1 av 1