Arvelig årsak til et sjeldent medfødt syndrom

Prosjektet har som mål å undersøke om en variant i COMMD8-genet, når den er tilstede i begge kopier av genet hos samme person, kan være årsak til en sjelden form for syndromal utviklingshemming som ikke er rapportert tidligere. Syndromet er assosiert med økt sårbarhet for infeksjoner og veksthemming. Studien baserer seg på én familie med fire affiserte barn. En mulig årsakssammenheng mellom COMMD8 og syndromet framkom ved diagnostisk genetisk testing (hel-eksom testing for affiserte barn og foreldre) ved Avdeling for Medisinsk Genetikk, Haukeland Universitetssykehus. Konsekvensene av den påviste COMMD8 varianten for immunforsvar skal undersøkes ved hjelp av modellorganisme (mus). Kliniske opplysninger, resultater av blodprøver og vevsprøver blir hentet fra pasientjournalene. Studien vil kunne bidra til ny kunnskap om genenes betydning for hvordan kroppen, spesielt hjernen og immunsystemet, utvikler seg og fungerer. Studien vil kunne gi en bedre forståelse av underliggende patologisk(e) prosess(er) ved COMMD8-assosiert utviklingshemming og kan tenkes å potensielt bidra til målrettet terapi på sikt. Identifisering av COMMD8 som årsak til arvelig syndromal utviklingshemming vil kunne bidra til at flere affiserte personer får en årsaksdiagnose. Genetisk veiledning vil kunne omfatte gjentagelsessannsynlighet og valgmuligheter i reproduktiv sammenheng. Hvis flere affiserte familier identifiseres vil man kunne etterhvert utvikle diagnose-spesifikke anbefalinger for oppfølging.