Cristin-prosjekt-ID: 2499649
Sist endret: 8. januar 2021, 11:24

Cristin-prosjekt-ID: 2499649
Sist endret: 8. januar 2021, 11:24
Prosjekt

Functional investigations of HNF4A variants related to various glycemic phenotypes

prosjektleder

Lise Bjørkhaug Gundersen
ved Høgskulen på Vestlandet

prosjekteier / koordinerende forskningsansvarlig enhet

  • Høgskulen på Vestlandet

Klassifisering

Vitenskapsdisipliner

Molekylærbiologi

HRCS-helsekategori

  • Medfødte lidelser

HRCS-forskningsaktivitet

  • 2.5 Forskningsdesign og metodologi (årsaksforhold)

Kategorier

Prosjektkategori

  • Grunnforskning

Tidsramme

Avsluttet
Start: 1. august 2016 Slutt: 31. januar 2021

Beskrivelse Beskrivelse

Tittel

Functional investigations of HNF4A variants related to various glycemic phenotypes

Vitenskapelig sammendrag

KG Jebsen senter for diabetesforskning forsker på genetiske årsaker til type 2 diabetes og arvelig former for diabetes inklusiv maturity-onset diabetes of the young (MODY). MODY er en diabetessykdom som generelt oppstår i tidlig ungdomsalder (<25 år) og forårsaket av genmutasjoner i kjente MODY-gener (MODY1-13)(1). Vanligste årsak til MODY i Norge er mutasjoner i genet (HNF1A) som koder for transkripsjonsfaktoren hepatocytt nukleær faktor 1-alfa.  Mer sjelden er mutasjoner i HNF4A. Mutasjoner i HNF4A har bla også vært assosiert med type 2 diabetes, og neonatal (medfødt) hyperinsulinisme.

Metode

Undersøke egenskapene til noen HNF4A varianter funnet i norske og utenlandske familier, som gir enten mild (type 2) eller alvorlig (MODY) diabetes. To av disse HNF4A mutasjonene er funnet i pasienter med hyperinsulinisme og Fanconi syndrom (nyre komplikasjoner), ved funksjonell karakterisering av disse  (RNA og protein analyser som DNA binding, transaktivering, subcellulær lokalisering og stabilitet).

prosjektdeltakere

prosjektleder

Lise Bjørkhaug Gundersen

  • Tilknyttet:
    Prosjektleder
    ved Høgskulen på Vestlandet

Gry Sjøholt

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Høgskulen på Vestlandet

Marie Holm Solheim

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Universitetet i Bergen

Alba Kaci

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Universitetet i Bergen

Ingvild Aukrust

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Universitetet i Bergen
1 - 5 av 5