Kartlegging av kognitiv funksjon hos barn og unge som har diagnosen Charcot-Marie-Tooths sykdom

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en sjelden nevromuskulær sykdom og den vanligste formen for arvelig nevropati. I diagnosebeskrivelser av CMT blir ofte bare fysiske symptomer beskrevet, mens det mangler beskrivelse av kognitiv funksjon. Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser mottar henvendelser fra pårørende og tjenesteytere til barn og unge med CMT som opplever at barnet/ungdommen har utfordringer med kognitiv funksjon. I dette prosjektet ønsker vi å kartlegge den kognitive profilen til barn med CMT i alderen 6-17 år. Vi vil kartlegge evnenivå og foreldrerapportert nivå av eksekutive funksjoner hos deltakerne ved å benytte henholdsvis Wechsler Intelligence Scale for Children, Fifth Edition (WISC-V; Wechsler, 2014) og Behavior Rating Inventory of Executive Functions, Second Edition (BRIEF-2; Gioia et al., 2015). Formålet er å undersøke om det er økt forekomst av kognitive vansker og om det er noen fellestrekk i den kognitive profilen til barn med CMT. En dokumentert forhøyet forekomst av kognitive vansker ved CMT, vil være viktig kunnskap som kan implementeres i fremtidige retningslinjer for oppfølging av personer med diagnosen. Tiltak vil da kunne iverksettes tidligere og være mer spesifikke. Det vil kunne øke sannsynligheten for godt læringsutbytte, mestring og trivsel for barn med CMT i skolen, som igjen øker muligheten for videre utdanning og deltakelse i yrkeslivet.