Symptomer og utfallsmål for arm- og håndfunksjon ved Dystrofia Myotonica type 1

Denne studien skal forbedre kunnskapsgrunnlaget for hvilke utfallsmål og funksjonstester som egner seg til bruk på personer med arvelige nevromuskulære sykdommer generelt og mer spesifikt på voksne personer med Dystrofia Myotonica type 1 (DM1). Personer med DM1 har en multistystem sykdom som kan ramme en rekke organer i kroppen, som hjerte og hjernen. Det er en progredierende sykdom hvor personer med sykdommen blir dårligere over tid, og muskulaturen i kroppen blir gradvis svakere og stivere. De motoriske symptomene ved DM1 inkluderer muskelstivhet og muskelsvakhet, og senere i forløpet vil det også kunne oppstå kontrakturer. Muskelsymptomene starter oftest lengst ut i kroppen og utvikler seg etter hvert til også å gjelde mer proksimal muskulatur. Muskelsvakhet og myotoni fører ofte til redusert funksjon i arm- og hånd. Disse muskelpåvirkningene vil innvirke på daglige aktiviteter knyttet til arbeid, fritid, personlig hygiene og husarbeid. For å kunne evaluere effekten av behandling (enten medisinsk eller ved trening) er det vesentlig med gode og sensitive målemetoder som fanger opp de endringene som oppstår. Vi vil i denne studien samle inn data på en rekke funksjonsmål for å se på sammenhenger mellom motoriske utfall (som svakhet og kontrakturer), andre sykdomsrelaterte utfall (som apati, depresjon og smerte) og pasientrapportert funksjons - og aktivitetsbegrensning i arm- og hånd ved DM1. Ved evaluering av effekt av behandling er det viktig at målemetodene vi bruker ikke endrer seg som følge av at det er en annen tester som gjennomfører testene eller at en og samme tester vurderer samme testresultat på forskjellig vis fra en dag til en annen. Det vil vi undersøke nærmere i denne studien ved å la ulike fysioterapeuter skåre de samme filmede funksjonstestene og ved å la en og samme fysioterapeut skåre samme filmede funksjonstester på forskjellig tidspunkt (inter-rater og intra-rater reliabilitet). Denne studien vil være nyttig for fysioterapeuter og ergoterapeuter i en klinisk hverdag. Den vil også kunne ha nytteverdi for fremtidige forskningsprosjekter som skal evaluere effekt av behandling på personer med en arvelig nevromuskulær sykdom, slik som DM1.