Bakgrunn
Treacher Collins syndrom (TCS) er en genetisk tilstand der en forstyrret utvikling av første og andre gjellebue under fosterutviklingen resulterer i et anomalt utseende. Arvegangen er autosomal dominant med svært variabel ekspresjon.
De vanligste kliniske funn er øremisdannelser som forårsaker konduktiv hørselsskade, underutviklede kinnben, over- og underkjeve, anomalier i strukturer rundt øynene og ganespalte. Intelligensen er normal. Det foreligger lite kunnskap om forhold i nese- og munnhule, samt orofaciale funksjoner relatert til disse, d.v.s. munnmotorikk, tale- og spiseevne, ved Treacher Collins syndrom.
Vår kliniske erfaring er at personer med TCS har vansker med å bevege ansikts- og munnmuskulatur i varierende grad. Dette gir store konsekvenser for tilførsel av mat og drikke og kommunikasjon. Problemer med tannhelse og søvnapné er også vanlig.
Omgivelsene (familie, nettverk, helsevesen osv.) kan ha en oppfatning av at mennesker med kraniofaciale misdannelser har redusert livskvalitet. Det finnes fortsatt lite kunnskap til å si at slik er det. I tillegg er det lite kjent hvilke faktorer som har størst sammenheng med livskvalitet hos rammede personer og deres pårørende:
-
Er det sykdommen i seg selv, det faktum at sykdommen er arvelig, behandlingsmulighetene eller omverdenens holdning til denne type handikap?
Mål for prosjektet
Formålet med studien er å bidra til økt kunnskap om anatomiske og funksjonelle orofaciale forhold, samt om mental helse, mestring og livskvalitet ved et komplekst kraniofacialt syndrom.
Metode / Design
Kartleggingen vil omfatte kliniske og radiologiske undersøkelser av nese, svelg og munnhule, samt pust og søvnvansker, munnmotorikk, spising/drikking, tale.
Kvantitative, selvutfyllende spørreskjema og kvalitative dybdeintervjuer ved innhenting av data knyttet til mental helse, mestring og livskvalitet.
Foreløpige resultater
Søvnproblemer har sammenheng med redusert livskvalitet. Gruppen med TC har signifikant lavere Helserelatert livskvalitet enn kontrollgruppen fra normalbefolkning