Cristin-prosjekt-ID: 311351
Sist endret: 6. november 2014, 10:40

Cristin-prosjekt-ID: 311351
Sist endret: 6. november 2014, 10:40
Prosjekt

Kartlegging av orofacial anatomi og funksjon, samt aspekter på livskvalitet ved Treacher Collins syndrom

prosjektleder

Pamela Marika Åsten
ved TAnnhelse-KOmpetansesenter for sjeldne medisinske tilstander ved Lovisenberg Diakonale Sykehus

prosjekteier / koordinerende forskningsansvarlig enhet

  • Lovisenberg Diakonale Sykehus
  • Oslo universitetssykehus HF
  • Institutt for sosialfag ved OsloMet - storbyuniversitetet

Godkjenninger

  • Regionale komitéer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK)

Klassifisering

Vitenskapsdisipliner

Klinisk medisinske fag • Sosialt arbeid

Tidsramme

Avsluttet
Start: 1. januar 2009 Slutt: 30. desember 2015

Beskrivelse Beskrivelse

Tittel

Kartlegging av orofacial anatomi og funksjon, samt aspekter på livskvalitet ved Treacher Collins syndrom

Sammendrag

.

Vitenskapelig sammendrag

Bakgrunn


Treacher Collins syndrom (TCS) er en genetisk tilstand der en forstyrret utvikling av første og andre gjellebue under fosterutviklingen resulterer i et anomalt utseende. Arvegangen er autosomal dominant med svært variabel ekspresjon.



De vanligste kliniske funn er øremisdannelser som forårsaker konduktiv hørselsskade, underutviklede kinnben, over- og underkjeve, anomalier i strukturer rundt øynene og ganespalte. Intelligensen er normal. Det foreligger lite kunnskap om forhold i nese- og munnhule, samt orofaciale funksjoner relatert til disse, d.v.s. munnmotorikk, tale- og spiseevne, ved Treacher Collins syndrom.



Vår kliniske erfaring er at personer med TCS har vansker med å bevege ansikts- og munnmuskulatur i varierende grad. Dette gir store konsekvenser for tilførsel av mat og drikke og kommunikasjon. Problemer med tannhelse og søvnapné er også vanlig.



Omgivelsene (familie, nettverk, helsevesen osv.) kan ha en oppfatning av at mennesker med kraniofaciale misdannelser har redusert livskvalitet. Det finnes fortsatt lite kunnskap til å si at slik er det. I tillegg er det lite kjent hvilke faktorer som har størst sammenheng med livskvalitet hos rammede personer og deres pårørende:

  • Er det sykdommen i seg selv, det faktum at sykdommen er arvelig, behandlingsmulighetene eller omverdenens holdning til denne type handikap?




Mål for prosjektet


Formålet med studien er å bidra til økt kunnskap om anatomiske og funksjonelle orofaciale forhold, samt om mental helse, mestring og livskvalitet ved et komplekst kraniofacialt syndrom.




Metode / Design


Kartleggingen vil omfatte kliniske og radiologiske undersøkelser av nese, svelg og munnhule, samt pust og søvnvansker, munnmotorikk, spising/drikking, tale.

Kvantitative, selvutfyllende spørreskjema og kvalitative dybdeintervjuer ved innhenting av data knyttet til mental helse, mestring og livskvalitet.




Foreløpige resultater


Søvnproblemer har sammenheng med redusert livskvalitet. Gruppen med TC har signifikant lavere Helserelatert livskvalitet enn kontrollgruppen fra normalbefolkning

prosjektdeltakere

prosjektleder

Pamela Marika Åsten

  • Tilknyttet:
    Prosjektleder
    ved TAnnhelse-KOmpetansesenter for sjeldne medisinske tilstander ved Lovisenberg Diakonale Sykehus

Amy Østertun Geirdal

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Fakultet for samfunnsvitenskap ved OsloMet - storbyuniversitetet

Ketil Heimdal

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Oslo universitetssykehus HF

Harriet Akre

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Lovisenberg Diakonale Sykehus

Kari Storhaug

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Lovisenberg Diakonale Sykehus
1 - 5 av 7 | Neste | Siste »

Resultater Resultater

Association between obstructive sleep apnea and health-related quality of life in individuals affected with Treacher Collins syndrome.

Geirdal, Amy Østertun; Øverland, Britt; Heimdal, Ketil Riddervold; Storhaug, Kari ; Åsten , Pamela ; Akre , Harriet . 2013, European Archives of Oto-Rhino-Laryngology. OSLOMET, LDS, UIO, OUSVitenskapelig artikkel
1 - 1 av 1