Cristin-prosjekt-ID: 314975
Sist endret: 29. desember 2010 09:16
Cristin-prosjekt-ID: 314975
Sist endret: 29. desember 2010 09:16
Prosjekt

Kjerubisme i Norge

prosjektleder

Janicke Cecilie Liaaen Jensen
ved Oral kirurgi og oral medisin ved Universitetet i Oslo

prosjekteier / koordinerende forskningsansvarlig enhet

  • Det odontologiske fakultet ved Universitetet i Oslo
  • Oral kirurgi og oral medisin ved Universitetet i Oslo

Godkjenninger

  • Regionale komitéer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) - S-08864b 2008/21277

Tidsramme

Avsluttet
Start: 1. september 2009 Slutt: 31. desember 2013

Beskrivelse Beskrivelse

Tittel

Kjerubisme i Norge

Vitenskapelig sammendrag

Kjerubisme (Jones, 1933) er en sjelden arvelig tilstand som vanligvis affiserer over- og underkjeven men ikke andre deler av skjelettet. Benvev erstattes delvis av multilokulære benigne cyster bestående av fibrotiske stromaceller og multinukleære kjempeceller. Mandibelen og / eller maksillen blir symmetrisk ekspandert, noe som kan resultere i den karakteristiske ”kjerublignende” ansiktsfenotypen. Tenner blir forskjøvet og tannrøtter resorbert. Ofte mangler også flere jeksler. Tannmangel og de ekspansive kjevelesjonene kan kreve omfattende behandling av tenner og kjeveben. Funksjonelle komplikasjoner kan oppstå sekundært. Kjerubisme debuterer vanligvis i småbarnsalderen og progredierer fram til puberteten. Deretter stopper den patologiske prosess opp og en regenerasjonsfase inntreffer. Ved 30 års alderen er ansiktets utseende oftest upåfallende igjen uten at det er blitt foretatt kosmetisk kirurgiske inngrep, i alle fall i moderate tilfeller. De fleste rapporter om kjerubisme er kasuistikker. Det foreligger noen artikler som omhandler et større antall pasienter: Von Woweren (2001) har beskrevet kjerubisme i noen danske familier over to generasjoner (25 personer), Meng et al. har beskrevet 24 pasienter fra Kina, og 20 pasienter som tilhører en slekt i Skottland er beskrevet av Peters. (1979)Kjerubisme er autosomalt dominant arvelig. Foreløpig er det ingen gode prevalens estimater. Variasjon i fenotypen mellom individer og hos samme individ over tid kan bidra til underdiagnostisering. Fordeling mellom sporadiske og familiære tilfeller er ikke kjent. Hos menn er penetrans så å si fullstendig, dvs. at alle som har en disponerende genfeil (mutasjon) utvikler manifestasjoner av kjerubisme. Penetrans hos kvinner er redusert. 25-50% av kvinner som er obligate genfeilbærere har ingen eller subkliniske manifestasjoner. Kvinner som er friske genfeilbærere kan få barn med kjerubisme. Hos ca 80% av personer med kjerubisme kan man i dag påvise en genfeil i SH3BP2 genet (Ueki et al, 2001). Ingen andre gener er kjent å være assosiert med kjerubisme, men genetisk heterogenitet er ikke utelukket. Med andre ord er det mulig at mutasjoner i andre gener enn SH3BP2 også kan forårsake tilstanden. På TAKO-senteret (Nasjonalt tannhelsekompetansesenter for sjeldne tilstander) er det registrert 13 pasienter med kjerubisme. De fleste kommer fra Nord-Norge og tilhører en slekt med felles stamfar. I denne familien er det identifisert til sammen 15 personer med kjerubisme i fem generasjoner. I tillegg er det registrert noen tilfeller av kjerubisme, både sporadiske og familiære, fra Øst- og Vestlandet. Mange av pasientene har gjennom de siste tiår blitt behandlet ved Avdeling for oral kirurgi og oral medisin ved Det odontologiske fakultet, på TAKO-senteret ved Lovisenberg diakonale sykehus eller av oralkirurg i Bodø. Formålet med studien er å anslå prevalensen av kjerubisme i Norge samt genetisk årsak, klinisk forløp og behov for behandling hos samtlige pasienter i Norge med diagnostisert kjerubisme. På sikt håper vi at studien kan bidra til bedre behandling for personer med kjerubisme. Bedre forståelse av tilstandens variasjonsbredde, innvirkning på livskvalitet samt forløp med og uten behandling, vil bidra til at vi i neste omgang kan gi bedre informasjon til nye pasienter og til at behandling i større grad blir evidensbasert.

prosjektdeltakere

prosjektleder

Janicke Cecilie Liaaen Jensen

  • Tilknyttet:
    Prosjektleder
    ved Oral kirurgi og oral medisin ved Universitetet i Oslo

Kari Storhaug

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker

Trine Prescott

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Seksjon Rikshospitalet ved Universitetet i Oslo
Aktiv cristin-person

Eva Maria Cecil Redfors

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Kjeve- og ansiktsradiologi ved Universitetet i Oslo

Cecilie Rustad

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Seksjon Rikshospitalet ved Universitetet i Oslo
1 - 5 av 6 | Neste | Siste »