Populærvitenskapelig sammendrag
Prosjektet er en observasjonsstudie der Norge vil bidra i et internasjonalt Europeisk register for autoinflammatoriske sykdommer som allerede er etablert. Primær målsetning for registeret: å samle informasjon om den kliniske presentasjonen, utfallet og
respons på behandling av pasienter med de hyppigste autoinflammatoriske sykdommene.
Sekundære målsetninger
1) å gi evidensbaserte klassifiseringskriterier for autoinflammatoriske sykdommer som mangler presis genetisk karakterisering.
2) å utvikle retningslinjer for å utføre genetisk testing for hver enkelt sykdom.
3) å skape et internasjonalt nettverk av sentre som håndterer pasienter som er rammet av autoinflammatoriske sykdommer for fremtidige kliniske, patogenetiske, genetiske og terapeutiske studier.
4) å identifisere familier eller klustere av pasienter uten påvist genmutasjon for mulige fremtidige genetiske studier
5) å etablere en kohort som kan gi informasjon om sykdomsforløp og prognose.
Vis fullstendig beskrivelse