mtDNA og plutselig uventet spedbarnsdød

Krybbedød er dødsfall der man etter obduksjon og undersøkelse av omstendighetene ikke finner noen dødsårsak. Trolig har en genetisk medfødt sårbarhet betydning ved krybbedød. mtDNA er viktig i forhold til energiomsetningen i cellene, og mutasjoner i mtDNA kan medføre ATP mangel og død. Dette gjør mtDNA interessant fordi det er vist at krybbedøde ofte har vært mer apatiske og roligere enn andre barn. Vi har tidligere funnet både en høy substitusjonsrate i D-loop og spesifikke mutasjoner andre steder i mtDNA hos krybbedøde. Basert på dette mener vi det er viktig å se på resten av mtDNA i et større antall krybbedøde enn hva som er gjort til nå. Vår hypotese er at en lett svekket energiproduksjon har betydning ved krybbedød. Dette kan disponere for plutselig død når barnet er i en sårbar utviklingsperiode og samtidig utsettes for ytre risikofaktorer som mageleie, overoppheting, eller nikotineksponering. For å bekrefte hypotesen vil vi sekvensere mtDNA i krybbedøde og kontroller.