Populærvitenskapelig sammendrag
Mekanismene som leder til at nervecellene til musklene dør ved amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er ikke kjent. Vårt mål er å finne potensielle terapeutiske angrepspunkt gjennom å kartlegge sykdomsmekanismen. Funn i dyremodeller og i cellelinjer fra mennesker kan tyde på at sviktende reparasjon av skader på arveanlegget (DNA) tapper cellenes energilagre. Dette kan føre til at nervecellenes kraftverk (mitokondrier) skades, og derved bidra til nerveceller dør. Vi vil i dette prosjektet undersøke om denne mekanismen er relevant ved ALS. Vi vil først undersøke om slike biokjemiske forandringer opptrer i økt grad i fibroblaster, induserte pluripotente stamceller (iPS-celler) og nerveceller fra pasienter med ALS, og om forandringene i så fall er knyttet til kjente ALS-assosierte mutasjoner. Vi vil videre undersøke om tilsvarende biokjemiske avvik finnes i ferske hvite blodceller fra personer med ALS.
Vis fullstendig beskrivelse