Cristin-prosjekt-ID: 631301
Registrert av: SPREK Sist endret: 19. desember 2018 00:00 Sist endret av: ukjent
Cristin-prosjekt-ID: 631301
Registrert av: SPREK Sist endret: 19. desember 2018 00:00 Sist endret av: ukjent
Prosjekt

Genetiske faktorer ved kraniosynostose i Norge

prosjektleder

Ketil Heimdal
ved Oslo universitetssykehus HF

prosjekteier / koordinerende forskningsansvarlig enhet

  • Oslo universitetssykehus HF

forskningsansvarlige enheter

  • Sykehuset Telemark HF

Godkjenninger

  • Regionale komitéer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) - 2018/797

Kategorier

Helseprosjekttype

Annet studium

Tidsramme

Aktivt
Start: 1. februar 2018 Slutt: 1. februar 2025

Beskrivelse Beskrivelse

Tittel

Genetiske faktorer ved kraniosynostose i Norge

Populærvitenskapelig sammendrag

Kraniosynostose skyldes en for tidlig lukking av kraniets sømmer. Dette forekommer som isolert hendelse eller del av et av mange genetiske syndromer. Tilstandene er sjeldne. Vi tar sikte på å beskrive forekomsten av de ulike formene for kraniosynostose i Norge og Danmark ved gjennomgang av pasientmaterialet fra Rikshospitalet i Oslo og København (delmål 1). Begge sykehusene har nasjonalt behandlingsansvar (sammen med Aarhus). Kraniosynostosesyndromene er genetiske (enkeltgenfeil og kromosomfeil). Vi ønsker å beskrive forekomsten av de enkelte syndromene / genfeilene etter systematisk gentesting både med tradisjonell metodikk og etter innføring av neste generasjons sekvensering (NGS)(delmål to). Dette inkluderer å beskrive nye gener forbundet med kraniosynostose. Isolerte kraniosynostoser er tradisjonelt betraktet som multifaktorielle, men nye data tyder på at de kan skyldes forandringer i to gener (to-gens modell). Vi ønsker å utforske dette i vårt materiale (delmål 3).

prosjektdeltakere

prosjektleder

Ketil Heimdal

  • Tilknyttet:
    Prosjektleder
    ved Oslo universitetssykehus HF

Kristian Tveten

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Sykehuset Telemark HF

Bernt Due-Tønnessen

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Oslo universitetssykehus HF

Elin Tønne

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Oslo universitetssykehus HF
1 - 4 av 4