Sjeldne genetiske varianter ved demenslidelser

Demens er en alvorlige lidelse som fører til hjelpeløshet hos pasienter, med følgende problemer for pårørende og belastning på samfunnet. Antall syke stiger med økende alder i befolkningen. På tross av intens forskning, er den patofysiologiske basis ikke fullt ut forstått. Hovedmålet er å identifisere den genetiske grunnlag av nevrodegenerative lidelser og undersøke hvordan en slik sårbarhet i form av sjeldne genvarianter er relatert til sykdomskarakteristika (klinisk, kognitiv og hjernen MRI fenotyper), og hvordan genetikk kan forutsi sykdomsstart og forløp. Prosjektet vil gi bygge på DemGene infrastruktur for genetisk demensforskning i Norge, og vil benytte sekvenseringsmetode for å oppdage sjeldne genetiske varianter og bruke moderne biostatistiske metoder. Vi vil innhente samtykke fra deltakere som blir rekruttert i det norske DemGene nettverk av hukommelsesklinikker og avdelinger