Cristin-prosjekt-ID: 631459
Registrert av: REK Sist endret: 19. desember 2018, 00:00 Sist endret av: REK

Cristin-prosjekt-ID: 631459
Registrert av: REK Sist endret: 19. desember 2018, 00:00 Sist endret av: REK
Prosjekt

Utredning av en sjelden genvariant i TNS1-genet

prosjektleder

Ida Wiig Sørensen
ved Helse Bergen HF - Haukeland universitetssykehus

prosjekteier / koordinerende forskningsansvarlig enhet

  • Helse Bergen HF - Haukeland universitetssykehus

Godkjenninger

  • Regionale komitéer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) - 2018/1524

Kategorier

Prosjektkategori

  • Bidragsprosjekt

Helseprosjekttype

Annet klinisk behandlingsstudium

Tidsramme

Avsluttet
Start: 1. september 2018 Slutt: 31. desember 2019

Beskrivelse Beskrivelse

Tittel

Utredning av en sjelden genvariant i TNS1-genet

Populærvitenskapelig sammendrag

I forbindelse med vanlig klinisk utredning har man påvist en genfeil hos et barn med kariosynostose (tidlig lukking av beinsømmene i skallen) underutviklede synsnerver og skjellettanomalier. Genfeilen sitter i TNS1-genet og er nedarvet fra begge foreldre. Genet er ikke tidligere forbundet med sykdom, men vi vurderer det som en sterk kandidat som årsak til kraniosynostose. For å undersøke dette nærmere vil vi gjennomgå litteraturen, kartlegge konsekvensene av genfeilen med digitale verktøy og gjøre noen enkle celleforsøk. Resultatene vil vi publisere som en klinisk case i et internasjonalt tidsskrift.

prosjektdeltakere

prosjektleder

Ida Wiig Sørensen

  • Tilknyttet:
    Prosjektleder
    ved Helse Bergen HF - Haukeland universitetssykehus

Gunnar Douzgos Houge

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Helse Bergen HF - Haukeland universitetssykehus

Marte Gjøl Haug

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved St. Olavs Hospital HF
1 - 3 av 3