Utredning av en sjelden genvariant i TNS1-genet

I forbindelse med vanlig klinisk utredning har man påvist en genfeil hos et barn med kariosynostose (tidlig lukking av beinsømmene i skallen) underutviklede synsnerver og skjellettanomalier. Genfeilen sitter i TNS1-genet og er nedarvet fra begge foreldre. Genet er ikke tidligere forbundet med sykdom, men vi vurderer det som en sterk kandidat som årsak til kraniosynostose. For å undersøke dette nærmere vil vi gjennomgå litteraturen, kartlegge konsekvensene av genfeilen med digitale verktøy og gjøre noen enkle celleforsøk. Resultatene vil vi publisere som en klinisk case i et internasjonalt tidsskrift.