Cristin-prosjekt-ID: 631589
Registrert av: SPREK Sist endret: 19. desember 2018 00:00 Sist endret av: ukjent
Cristin-prosjekt-ID: 631589
Registrert av: SPREK Sist endret: 19. desember 2018 00:00 Sist endret av: ukjent
Prosjekt

Genfeil ved arvelige øyesykdommer

prosjektleder

Eyvind Rødahl
ved Helse Bergen HF - Haukeland universitetssykehus

prosjekteier / koordinerende forskningsansvarlig enhet

  • Helse Bergen HF - Haukeland universitetssykehus

Godkjenninger

  • Regionale komitéer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) - 2017/2487

Kategorier

Helseprosjekttype

Annet klinisk behandlingsstudium

Biobank

  • Genfeil ved arvelige øyesykdommer

    Referansenummer hos REK: 2017/2487.

Tidsramme

Aktivt
Start: 1. januar 2018 Slutt: 31. desember 2035

Beskrivelse Beskrivelse

Tittel

Genfeil ved arvelige øyesykdommer

Populærvitenskapelig sammendrag

Prosjektet tar sikte på å identifisere ukjente genfeil som forårsaker arvelige øyesykdommer. Man vil ha spesiell oppmerksomhet på monogene tilstander der vanlig diagnostisk utredning ikke har gitt sikre funn. Konsekvens av genfeilene vil bli vurdert både på proteinnivå, i ulike celler og vev fra pasienter og friske. Det gjennomføres klinisk undersøkelse ledsaget av tilleggsundersøkelser, som blodprøvetaking og hudbiopsi. Genetisk utredning vil inkludere DNA-sekvensering (eksom- og helgenom), RNA-sekvensering og cytogenetisk analyse. Konsekvenser av genfeil vil bli vurdert med ulike biokjemiske, molekylærbiologiske og cellebiologiske teknikker, deriblant også morfologisk analyse. Immunologiske metoder vil være sentrale i dette arbeidet. Deltakerne er pasienter med arvelig øyesykdom enten isolert eller sammen med annen sykdom (syndromliknende tilstander). I tillegg vil man inkludere friske familiemedlemmer. Det vil rekrutteres ca. 20-30 pasienter og slektninger årlig til prosjektet. Alle deltakerne i studien vil motta genetisk veiledning.

prosjektdeltakere

prosjektleder

Eyvind Rødahl

  • Tilknyttet:
    Prosjektleder
    ved Helse Bergen HF - Haukeland universitetssykehus

Ingvild Aukrust

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Helse Bergen HF - Haukeland universitetssykehus

Gunnar Houge

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Helse Bergen HF - Haukeland universitetssykehus

Ove Bruland

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Helse Bergen HF - Haukeland universitetssykehus

Helge Boman

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Helse Bergen HF - Haukeland universitetssykehus
1 - 5 av 11 | Neste | Siste »