Populærvitenskapelig sammendrag
Prosjektet tar sikte på å identifisere ukjente genfeil som forårsaker arvelige øyesykdommer. Man vil ha spesiell oppmerksomhet på monogene tilstander der vanlig diagnostisk utredning ikke har gitt sikre funn. Konsekvens av genfeilene vil bli vurdert både på proteinnivå, i ulike celler og vev fra pasienter og friske. Det gjennomføres klinisk undersøkelse ledsaget av tilleggsundersøkelser, som blodprøvetaking og hudbiopsi. Genetisk utredning vil inkludere DNA-sekvensering (eksom- og helgenom), RNA-sekvensering og cytogenetisk analyse. Konsekvenser av genfeil vil bli vurdert med ulike biokjemiske, molekylærbiologiske og cellebiologiske teknikker, deriblant også morfologisk analyse. Immunologiske metoder vil være sentrale i dette arbeidet. Deltakerne er pasienter med arvelig øyesykdom enten isolert eller sammen med annen sykdom (syndromliknende tilstander). I tillegg vil man inkludere friske familiemedlemmer. Det vil rekrutteres ca. 20-30 pasienter og slektninger årlig til prosjektet. Alle deltakerne i studien vil motta genetisk veiledning.
Vis fullstendig beskrivelse