Cristin-prosjekt-ID: 638566
Sist endret: 11. februar 2019 12:56
Cristin-prosjekt-ID: 638566
Sist endret: 11. februar 2019 12:56
Prosjekt

Genetisk studie av amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

prosjektleder

Helle Høyer
ved Sykehuset Telemark HF

prosjekteier / koordinerende forskningsansvarlig enhet

  • Sykehuset Telemark HF

Finansiering

  • TotalbudsjettNOK 500.000
  • ALS Norge

    • Prosjektkode: 8208.03
  • Sykehuset Telemark

    • Prosjektkode: 8208.03

Klassifisering

Vitenskapsdisipliner

Genetikk og genomikk • Nevrologi

HRCS-helsekategori

  • Nevrologisk

HRCS-forskningsaktivitet

  • 4 Påvising, screening og diagnose
  • 2.1 Biologiske og indre faktorer

Kategorier

Prosjektkategori

  • Anvendt forskning

Tidsramme

Aktivt
Start: 1. januar 2019 Slutt: 1. januar 2034

Beskrivelse Beskrivelse

Tittel

Genetisk studie av amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Populærvitenskapelig sammendrag

I dette prosjektet ønsker vi å inkludere norske ALS pasienter for å undersøke genetiske årsaker til ALS i Norge. Dette er et nødvendig skritt på veien mot bedre og mer persontilpasset behandling av ALS i Norge.

 

De fem sykehusene som foreløpig er med i studien og hvor vi vil rekruttere pasienter er: Akershus Universitetssykehus, Haukland Universitetssykehus, Nordlandssykehuset HF, Universitetssykehuset i Nord-Norge og Sykehuset Telemark. De genetiske studiene vil bli utført ved seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset Telemark HF. Vi har også et ønske om å utvide studien til å inkludere flere pasienter fra andre sykehus senere.

 

Utenlandske studier viser at man kan finne en genetisk årsak hos ca. 10 % av pasientene som ikke har slektninger med ALS (såkalt sporadisk ALS) og hos ca. 70 % av familiene hvor flere familiemedlemmer har hatt ALS (såkalt familiær ALS). Hvordan dette er i Norge vet man ikke. Innsikt i genetiske årsaker til ALS blir mer og mer viktig fremover, ettersom flere av dagens behandlingsforsøk er rettet mot spesifikke genetiske årsaker. Vi håper derfor at dette prosjektet vil øke muligheten for å få kliniske behandlingsstudier til Norge og også gjennomføre andre forskningsprosjekter på årsaksforhold til ALS. På sikt håper og tror vi dette prosjektet vil bidra til at norske pasienter med ALS får en behandling som er mest mulig persontilpasset, fordi eksperimentell behandling av ALS ofte er direkte rettet mot en sykdomsfremkallende mutasjon (genforandring).

 

Til dette prosjektet ønsker vi å inkludere pasienter med en bekreftet ALS diagnose, både sporadiske og familiære. Aktuelle personer vil bli informert på sin nevrologiske avdeling. Ved samtykke til deltakelse ønsker vi en blodprøve som sendes til Sykehuset Telemark. Vi vil også be om tillatelse til å innhente nødvendig klinisk informasjon for å kunne gjøre en genetisk tolkning. Deltakelse i studien gir mulighet for tilbakeføring av resultater fra de genetiske analysene for de som ønsker dette. Det påpekes at studien ikke har umiddelbar behandlingsmessig konsekvens selv om man avdekker en genetisk årsak.

 

Med bakgrunn i at vi videre ønsker å studere årsaksmekanismer til ALS, har vi også et samarbeid med Professor Hilde Nilsen ved EpiGen på Akershus Universitetssykehus og Professor Joel Glover ved Nasjonalt senter for stamcelleforskning.

Vitenskapelig sammendrag

Formålet med denne studien er å undersøke de genetiske faktorene som bidrar til ALS i Norge.

Prosjektet er i første omgang planlagt som en pilot studie med 130 ALS pasienter fra Akershus, Hordaland, Nordland, Telemark og Troms. Genetisk forskning på ALS og klinisk genetisk testing ved ALS er lite utbredt i Norge. Pasient organisasjonen etterlyser mer genetisk testing. Genetisk testing kan gi en eksakt årsak til sykdommen og vil fremover få økt betydning, ettersom genspesifikk medisin utvikles. Dette prosjektet vil gi et estimat på andelen av norske pasientene som kan være aktuelle for genspesifikk medisin. Prosjektet vil bidra til å øke kunnskap, kvalitet og fokus i helsevesenet på genetisk testing ved ALS i Norge. Prosjektet vil også kunne bidra til å få kliniske behandlingsstudier til Norge samt gjennomføre andre forskningsprosjekter på årsaksforhold til ALS.

Metode

Ekspansjonsanalyse for C9orf72

Analyse av sekvensvarianter i kjente ALS-gener

Utstyr

ABI 3130XL - genescanner

Next-generation sequencing instrument

prosjektdeltakere

prosjektleder

Helle Høyer

  • Tilknyttet:
    Prosjektleder
    ved Sykehuset Telemark HF

Trygve Holmøy

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Klinikk for indremedisin og laboratoriefag ved Universitetet i Oslo
  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Nevroklinikken ved Akershus universitetssykehus HF

Ole-Bjørn Tysnes

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Klinisk institutt 1 ved Universitetet i Bergen
  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Nevroklinikken ved Helse Bergen HF - Haukeland universitetssykehus

Heidi Øyen Flemmen

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Sykehuset Telemark HF

Margitta Kampmann

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Universitetssykehuset Nord-Norge HF
1 - 5 av 9 | Neste | Siste »