Cristin-resultat-ID: 1675907
Sist endret: 18. februar 2019, 10:16
NVI-rapporteringsår: 2018
Resultat
Vitenskapelig artikkel
2018

A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation

Bidragsytere:
  • Carlos R Ferreira
  • Zhi-Jie Xia
  • Aurelie Clement
  • David A Parry
  • Mariska Davids
  • Fulya Taylan
  • mfl.

Tidsskrift

American Journal of Human Genetics
ISSN 0002-9297
e-ISSN 1537-6605
NVI-nivå 2

Om resultatet

Vitenskapelig artikkel
Publiseringsår: 2018
Volum: 103
Hefte: 4
Sider: 553 - 567

Importkilder

Scopus-ID: 2-s2.0-85054014584

Beskrivelse Beskrivelse

Tittel

A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation

Bidragsytere

Carlos R Ferreira

  • Tilknyttet:
    Forfatter
    ved Children's National Medical Center
  • Tilknyttet:
    Forfatter
    ved National Human Genome Research Institute

Zhi-Jie Xia

  • Tilknyttet:
    Forfatter
    ved Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute

Aurelie Clement

  • Tilknyttet:
    Forfatter
    ved University of Oregon

David A Parry

  • Tilknyttet:
    Forfatter
    ved The University of Edinburgh

Mariska Davids

  • Tilknyttet:
    Forfatter
    ved National Human Genome Research Institute
1 - 5 av 54 | Neste | Siste »