Info
Meny
English
Logg inn
Søk etter prosjekter, resultater og personer
Søk etter prosjekter, resultater og personer
Historikk
Cristin-resultat-ID:
1857543
Sist endret:
9. desember 2020, 14:17
NVI-rapporteringsår:
2020
Resultat
Vitenskapelig artikkel
2020
Tritan color vision deficiency may be associated with an OPN1SW splicing defect and haploinsufficiency
Maureen Neitz
Elise Dees Krekling
Lene Aarvelta Hagen
Hilde Røgeberg Pedersen
Jessica Rowlan
Rachel Barborek
mfl.
Tidsskrift
Tidsskrift
Optical Society of America. Journal A: Optics, Image Science, and Vision (JOSA A)
ISSN 1084-7529
e-ISSN 1520-8532
NVI-nivå 1
Finn i kanalregisteret
Om resultatet
Om resultatet
Vitenskapelig artikkel
Publiseringsår: 2020
Volum: 37
Hefte: 4
Sider: A26 - A34
Lenker
Lenker
original online (doi)
https://doi.org/10.1364/JOSAA.381919
Importkilder
Importkilder
Scopus-ID: 2-s2.0-85083082105
Beskrivelse
Beskrivelse
Engelsk
Tittel
Tritan color vision deficiency may be associated with an OPN1SW splicing defect and haploinsufficiency
Sammendrag
Here we present evidence implicating disrupted RNA splicing as a potential cause of inherited tritan color vision. Initially we tested 51 subjects for color vision deficiencies. One made significant tritan errors; the others were classified as normal trichromats. The putative tritan subject was the only one of the 51 subjects found to be heterozygous for an OPN1SW gene mutation that disrupts RNA splicing in an in vitro assay. In order to gather further support for the role of the splicing mutation in tritan color vision, the putative tritan subject’s mother and sister were examined. They also made tritan errors and had the same OPN1SW gene mutation.
Vis
fullstendig beskrivelse
Bidragsytere
Bidragsytere
Maureen Neitz
Forfatter
ved University of Washington
Elise Dees Krekling
Forfatter
ved Institutt for optometri, radiografi og lysdesign ved Universitetet i Sørøst-Norge
Lene Aarvelta Hagen
Forfatter
ved Fakultet for helse- og sosialvitenskap ved Universitetet i Sørøst-Norge
Hilde Røgeberg Pedersen
Forfatter
ved Institutt for optometri, radiografi og lysdesign ved Universitetet i Sørøst-Norge
Jessica Rowlan
Forfatter
ved University of Washington
1
-
5
av
9
|
Neste
|
Siste »