Cristin-resultat-ID: 1857543
Sist endret: 9. desember 2020, 14:17
NVI-rapporteringsår: 2020
Resultat
Vitenskapelig artikkel
2020

Tritan color vision deficiency may be associated with an OPN1SW splicing defect and haploinsufficiency

Bidragsytere:
  • Maureen Neitz
  • Elise Dees Krekling
  • Lene Aarvelta Hagen
  • Hilde Røgeberg Pedersen
  • Jessica Rowlan
  • Rachel Barborek
  • mfl.

Tidsskrift

Optical Society of America. Journal A: Optics, Image Science, and Vision (JOSA A)
ISSN 1084-7529
e-ISSN 1520-8532
NVI-nivå 1

Om resultatet

Vitenskapelig artikkel
Publiseringsår: 2020
Volum: 37
Hefte: 4
Sider: A26 - A34

Importkilder

Scopus-ID: 2-s2.0-85083082105

Beskrivelse Beskrivelse

Tittel

Tritan color vision deficiency may be associated with an OPN1SW splicing defect and haploinsufficiency

Sammendrag

Here we present evidence implicating disrupted RNA splicing as a potential cause of inherited tritan color vision. Initially we tested 51 subjects for color vision deficiencies. One made significant tritan errors; the others were classified as normal trichromats. The putative tritan subject was the only one of the 51 subjects found to be heterozygous for an OPN1SW gene mutation that disrupts RNA splicing in an in vitro assay. In order to gather further support for the role of the splicing mutation in tritan color vision, the putative tritan subject’s mother and sister were examined. They also made tritan errors and had the same OPN1SW gene mutation.

Bidragsytere

Maureen Neitz

  • Tilknyttet:
    Forfatter
    ved University of Washington

Elise Dees Krekling

  • Tilknyttet:
    Forfatter
    ved Institutt for optometri, radiografi og lysdesign ved Universitetet i Sørøst-Norge

Lene Aarvelta Hagen

  • Tilknyttet:
    Forfatter
    ved Fakultet for helse- og sosialvitenskap ved Universitetet i Sørøst-Norge

Hilde Røgeberg Pedersen

  • Tilknyttet:
    Forfatter
    ved Institutt for optometri, radiografi og lysdesign ved Universitetet i Sørøst-Norge

Jessica Rowlan

  • Tilknyttet:
    Forfatter
    ved University of Washington
1 - 5 av 9 | Neste | Siste »