Cristin-resultat-ID: 952764
Sist endret: 24. januar 2013 10:13
NVI-rapporteringsår: 2012
Resultat
Vitenskapelig artikkel
2012

Severe ALG8-CDG (CDG-Ih) associated with homozygosity for two novel missense mutations detected by exome sequencing of candidate genes

Bidragsytere:
  • Hanne Sørmo Sorte
  • Lars Mørkrid
  • Olaug Kristin Rødningen
  • Mari Ann Kulseth
  • Asbjørg Stray-Pedersen
  • Gert Matthijs
  • mfl.

Tidsskrift

European Journal of Medical Genetics
ISSN 1769-7212
e-ISSN 1878-0849
NVI-nivå 1

Om resultatet

Vitenskapelig artikkel
Publiseringsår: 2012
Volum: 55
Hefte: 3
Sider: 196 - 202

Importkilder

Isi-ID: 000307539500008

Beskrivelse Beskrivelse

Tittel

Severe ALG8-CDG (CDG-Ih) associated with homozygosity for two novel missense mutations detected by exome sequencing of candidate genes

Bidragsytere

Hanne Sørmo Sorte

  • Tilknyttet:
    Forfatter
    ved Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus HF

Lars Mørkrid

  • Tilknyttet:
    Forfatter
    ved Avdeling for medisinsk biokjemi ved Oslo universitetssykehus HF

Olaug Kristin Rødningen

  • Tilknyttet:
    Forfatter
    ved Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus HF

Mari Ann Kulseth

  • Tilknyttet:
    Forfatter
    ved Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus HF

Asbjørg Stray-Pedersen

  • Tilknyttet:
    Forfatter
    ved Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus HF
1 - 5 av 12 | Neste | Siste »