Info
Meny
English
Logg inn
Søk etter prosjekter, resultater og personer
Søk etter prosjekter, resultater og personer
Historikk
Cristin-resultat-ID:
952764
Sist endret:
24. januar 2013, 10:13
NVI-rapporteringsår:
2012
Resultat
Vitenskapelig artikkel
2012
Severe ALG8-CDG (CDG-Ih) associated with homozygosity for two novel missense mutations detected by exome sequencing of candidate genes
Hanne Sørmo Sorte
Lars Mørkrid
Olaug Kristin Rødningen
Mari Ann Kulseth
Asbjørg Stray-Pedersen
Gert Matthijs
mfl.
Tidsskrift
Tidsskrift
European Journal of Medical Genetics
ISSN 1769-7212
e-ISSN 1878-0849
NVI-nivå 1
Finn i kanalregisteret
Om resultatet
Om resultatet
Vitenskapelig artikkel
Publiseringsår: 2012
Volum: 55
Hefte: 3
Sider: 196 - 202
Lenker
Lenker
original online (doi)
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.01.003
Importkilder
Importkilder
Isi-ID: 000307539500008
Beskrivelse
Beskrivelse
Engelsk
Tittel
Severe ALG8-CDG (CDG-Ih) associated with homozygosity for two novel missense mutations detected by exome sequencing of candidate genes
Bidragsytere
Bidragsytere
Hanne Sørmo Sorte
Forfatter
ved Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus HF
Lars Mørkrid
Forfatter
ved Avdeling for medisinsk biokjemi ved Oslo universitetssykehus HF
Olaug Kristin Rødningen
Forfatter
ved Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus HF
Mari Ann Kulseth
Forfatter
ved Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus HF
Asbjørg Stray-Pedersen
Forfatter
ved Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus HF
1
-
5
av
12
|
Neste
|
Siste »