Venglustat mot nevropatiske og abdominal smerter hos menn og kvinner med Fabrys sykdom - EFC17045

Studien vil inkludere menn og kvinner over 18 år som tidligere har blitt diagnostisert med Fabrys sykdom. Formålet med studien er å evaluere effekt og sikkerhet ved daglige doser av venglustat sammenlignet med placebo. En vil evaluere hvilken effekt studielegemidlet har på symptomer ved Fabrys sykdom, hovedsakelig nevropatiske smerter i ekstremiteter og magesmerter. Det vil evalueres mulige risiki for pasienter som ikke har fått Fabryspesifikk behandling for sin Fabrys sykdom tidligere eller som ikke har fått slik behandling de siste seks månedene. Effekten av venglustat vil bli evaluert ved at deltakere besvarer spørreskjemaer om nevropatiske smerter i øvre og nedre ekstremiteter samt magesmerter, og spørreskjemaer om andre spesifikke symptomer av Fabrys sykdom (som diaré og tretthet) og livskvalitet. I tillegg vil studien undersøke nivået av den Fabryspesifikke biomarkøren lyso-GL3 og effekten av venglustat ved bruk av smertestillende legemidler. Studien vil også undersøke hvordan venglustat virker på kroppen ved å måle mengden venglustat som kommer inn i blodet. Det er på nåværende tidspunkt ikke funnet vesentlig risiko ved venglustat hos mennesker.