Forekomst av tannkjøttsykdommer hos individer med PTEN hamartom tumor syndrom (PHTS)

PTEN hamartom tumor syndrom (PHTS) er en sjelden genetisk tilstand karakterisert ved multiple hamartomer og en markert livslang økt risiko for utvikling av ulike kreftformer. Pasientene har en kumulativ livstidsrisiko for en eller annen kreftform på 81-90%. Syndromet skyldes en arvelig patogen variant i tumorsupressorgenet PTEN (fosfatase og tensin homolog). Mange av pasientene har orale symptomer. Papler i oral mukosa er hyppig forekommende (ca. 68%), hovedsakelig i bukkale slimhinner, og gingiva der lesjonene kan få et karakteristisk brostenlignende utseende. Andre rapporterte orale karakteristika er nodulær gingival hyperplasi, høy ganebue, fissurert tunge og xerostomia. Sykdommen kan medføre vanskeligheter med å opprettholde en adekvat oral hygiene, som kan føre til dårligere periodontal status. Det primære målet med prosjektet er å få økt kunnskap om forekomst av periodontitt, gingival overvekst og orale forhold hos pasienter med PHTS. Det foreligger per i dag ikke vitenskapelig dokumentasjon på prevalens av periodontitt i denne pasientgruppen verken nasjonalt eller internasjonalt. Det finnes kun enkelte kasusrapporter om forekomst av alvorlig periodontitt og tanntap. Det er viktig å få kartlagt behovet for profylaktiske tiltak hos disse pasientene. Vanskeligheter med å utføre en adekvat oral hygiene som følge av sykdommen kan føre til økt risiko for utvikling av periodontitt og karies. Det er også av interesse å vite om orale funn kan bidra til at sykdommen kan oppdages tidlig av tannlege, særlig med tanke på den økte faren for utvikling av kreft i denne pasientgruppen. Deltakere i studien er individer som er registrert ved Avdeling for medisinsk genetikk, Haukeland Universitetssykehus, med PHTS. Disse vil få tilsendt et samtykkeskjema med informasjon om prosjektet, og individer som sier seg villig til å delta i undersøkelsen, vil bli innkalt til en odontologisk undersøkelse på Odontologisk universitetsklinikk, Institutt for klinisk odontologi (IKO), Universitetet i Bergen. Undersøkelsen vil være gratis for deltakerne. Det vil bli foretatt en fullstendig klinisk intraoral og periodontal undersøkelse. Slimhinne og gingiva vil bli vurdert for evt. patologiske forandringer. Det vil være verdifullt å få økt kunnskap om forekomst av tanntap, periodontitt og oral tilstand hos pasienter med PHTS slik at denne pasientgruppen kan få tilbud om oppfølging av tannlege/tannpleier på et tidlig stadium dersom de har økt behov for dette. Prosjektet vil også ha nytteverdi for den enkelte deltager som vil få informasjon om sin tannhelsetilstand og behandlingsbehov.