Kartlegging av behandingseffekt av Spinraza hos barn med spinal muskelatrofi i Norge.

Målet med prosjektet er å vurdere effekten av Nusinersen på motorisk og respiratorisk funksjon samt livskvalitet hos norske barn (0-18 år) med Spinal Musskel Atrofi (SMA). SMA er en genetisk, nevromuskulær sykdom forårsaket av lave nivåer av «Survival Motor Neuron» (SMN) protein i ryggmargens nervecelle. SMA gir økende muskelsvakhet og lammelser. SMA omfatter 3 barndomsformer, SMA type I, II og III. SMA type 1 er den vanligste dødelige sykdom hos barn yngre enn 2 år. Nusinersen er et legemiddel (antisense oligonukeotid) som gis i spinal væske som påvirker avlesningen av SMN 2 genet og stimulere produksjon av SMN proteinet. Behandling med Spinraza oppfattes som genterapi i følge den Norske Bioteknologiloven. Flere forskningspørmål er aktuelle: Har behandling en positiv effekt på i) motorisk funksjon ii) respiratorisk funksjon iii) livskvalitet v) ernæringsstatus iv) og hos hvikle undergrupper - Hvilke undergrupper vil ha best nytte av behandling - Kan man påvise en effekt av beh