Språkleg profil hos barn og unge med Noonans syndrom
Noonan Syndrom (NS) er eit medfødd multippelt anomalisyndrom som første gong blei beskrive i 1963 med antatt frekvens på 1:1,000-1:2,500 levandefødde. Syndromet er truleg underdiagnostisert (Molven et al 2009). Det skuldast ein mutasjon i eitt av fleire moglege gener som inngår i mitogenaktivert proteinkinase (MAPK)-kaskaden. Denne signalvegen styrer signaloverføring inne i cellene (RAS/MAPK-signalveien) og påverkar mellom anna celledeling og differensiering (ibid). RAS/MAPK-signalveien overfører effektar av blant anna vekstfaktorar og hormoner både før og etter fødselen. Syndromet har stor variasjon i ekspressivitet og penetrasjon. Noko av denne variasjonen er avhengig av genotype. Mutasjonane kan enten vere oppstått tilfeldig eller vere nedarva frå foreldra.
Ei vanleg skildring av symptom er hjertefeil, kort vokster, typiske dismorfe ansiktstrekk (stor avstand mellom augo, lågt sette, bakoverroterte øyre, krøllete hår, høg gane), låg muskeltonus, milde lærevanskar og språkvanskar Wood et al. rapporterer om dårleg motorikk, staheit, irritabilitet og kommunikasjonsvanskar. Ei typisk skildring av språkutviklinga til menneske med NS er at språkforståinga ofte er betre enn talespråket. I generelle symptomoversikter retta mot ålmenta blir det ofte hevda at språkutviklinga er sein, at toordsytringane ofte ikkje kjem før barna er mellom to og tre år, og at det er vanleg med uttalevanskar, jf heimesida til Frambu, senter for sjeldne lidelser.
prosjektet ønsker å få betre innsikt i psårkproduksjon og språkforståing hos barn og unge med Noonan syndrom, både for å lære meir om korleis språk kan få uttrykk, og for å finne ut korleis ein best kan legge til rette for språkferdigheitar hos denne gruppa.
