Populærvitenskapelig sammendrag
Myelomatose med undergrupper er en kreftform som utgår fra plasmacellen i benmargen med ca 400 nye tilfeller i Norge per år. Til tross for betydelig internasjonal forskning har man ennå ikke kartlagt patogenesen ved sykdommen. Plasmacellen er utvikllet fra en B-lymfocytt, og plasmacellesykdommer antas derfor ha et slektskap med andre B-cellesykdommer som lymfatiske leukemier, Mb. Waldenstrøm og B-cellelymfomer. Vi ønsker å undersøke forekomst av plasmacellesykdommer og andre kreftsykdommer i familier i Norge. Vi vil søke etter alle meldte tilfelle til Kreftregisteret i perioden 2010-2013, kontakte disse pasientene og spørre om andre tilfeller av myelomatose og andre kreftsykdommer i familien. Vi vil så kunne beregne risiko for myleomatose og andre kreftsykdommer hos familiemedlemmer.
Neste fase av prosjektet vil bestå av blod-og benmargsprøver til sekvensering hos pasienter i familier med sykdomsopphopning for å lete etter mutasjoner som går igjen. Ny søknad vil skrives for dette.
Vis fullstendig beskrivelse