Populærvitenskapelig sammendrag
Porfyri er en fellesbetegnelse på en gruppe sjeldne sykdommer som vanligvis er arvelige, og der symptomer og funn skyldes økte mengder porfyriner og porfyrinforstadier i kroppen. Hensikten med denne multisenterstudien er å beskrive det naturlige forløpet til akutt intermitterende porfyri og beskrive klinisk praksis for behandling av akutte porfyrianfall i Europa. Man vet lite om hvorfor noen pasienter opplever hyppige anfall, mens andre ikke er plaget i det hele tatt, og om det er andre faktorer enn de vi kjenner til i dag som medvirker til anfall. For pasienter med hyppige anfall er det lite kunnskap om effekten av langtidsbehandling og forventet prognose. Ved sjeldne sykdommer er det behov for å benytte data fra flere land. Deltakerne er pasienter med akutt intermitterende porfyri der diagnosen er basert på standardiserte biokjemiske kriterier eller DNA-analyse. Europeisk porfyriregister inneholder data om 249 pasienter, og registeret har konsesjon fra Datatilsynet.
Vis fullstendig beskrivelse
