Genetisk mosaisime i overvekstsyndromer

Hovedmålet for dette prosjektet er å avdekke genetiske årsaker til tilstander forårsaket av genetisk mosaisisme og etablere en plattform for persontilpasset medisin. Dette er et bredt spektrum av tilstander med stort spenn i alvorlighetsgrad. Normalt vil alle celler hos et individ ha DNA med eksakt samme sekvens (litt grovt sagt). Genetisk mosaisisme betyr at det i et individ finnes cellelinjer med ulike arveegenskaper. Årsaken er spontane mutasjoner etter fertilisering. Hvor (hvilket vev) og når i fosterlivet mutasjonen inntreffer vil være avgjørende for hvilke konsekvenser en slik mutasjon har. Mange av mutasjonene som er avdekket til nå finnes det mulig behandling for, men diagnostikk har hittil vært vanskelig. Nye metoder muliggjør nå diagnostikk, og dette prosjektet er derfor viktig både for å avdekke nye mutasjoner bak mosaisisme og å etablere metoder slik at pasientene i framtiden kan få en molekylærgenetisk diagnose og tilhørende målrettet, persontilpasset behandling.