Cristin-prosjekt-ID: 631504
Registrert av: SPREK Sist endret: 19. desember 2018 00:00 Sist endret av: ukjent
Cristin-prosjekt-ID: 631504
Registrert av: SPREK Sist endret: 19. desember 2018 00:00 Sist endret av: ukjent
Prosjekt

Limb-girdle muskeldystrofi i Norge, en kohortestudie

prosjektleder

Kjell Arne Arntzen
ved Universitetssykehuset Nord-Norge HF

prosjekteier / koordinerende forskningsansvarlig enhet

  • Universitetssykehuset Nord-Norge HF

Godkjenninger

  • Regionale komitéer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) - 2018/1968

Kategorier

Helseprosjekttype

Annet studium

Biobank

  • Molekylærbiologisk studie av FKRP-relatert Limb Girdle Muskedystrofi

    Referansenummer hos REK: 2018/1968.

Tidsramme

Aktivt
Start: 1. januar 2019 Slutt: 30. juni 2025

Beskrivelse Beskrivelse

Tittel

Limb-girdle muskeldystrofi i Norge, en kohortestudie

Populærvitenskapelig sammendrag

Dette er en retrospektiv- tverrsnitts- og kohortestudie av pasienter med Limb-girdle muskeldystrofi i Norge. Vi vil beregne prevalens og geno- og fenotypisk variasjon i Norge. Retrospektivt vil vi innhente journalopplysninger for å studere naturlig forløp av sykdommen. Vi vil i tverrsnitt kartlegge skåring på fysiske tester, lungefunksjon, søvnforstyrrelser, hjertefunksjon, livskvalitet (også etter 6 og 12 mnd.) og ultralyd av muskulaturer. Deltakerne følges opp etter 2 år med nye målinger av de samme variablene for å se på progresjon av sykdommen og finne egnede mål for sykdomsprogresjon. Tverrsnittsdata, retrospektive data og ett års livskvalitetsdata inngår som et PhD prosjekt det søkes om midler til nå. UL, hjerteus. og oppfølgingsdata vil gi grunnlag for et nytt PhD eller post doc. prosjekt. Studien vil gi ny kunnskap om prevalens, geno- og fenotypisk variasjon, naturlig forløp, respirasjonsforstyrrelser, hjerteaffeksjon, ultralyd av muskulatur og progresjon av sykdommen.

prosjektdeltakere

prosjektleder

Kjell Arne Arntzen

  • Tilknyttet:
    Prosjektleder
    ved Universitetssykehuset Nord-Norge HF

Johan Robert Helle

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Sykehuset Telemark HF

Assami Rösner

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Universitetssykehuset Nord-Norge HF

Petter Schandl Sanaker

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Helse Bergen HF - Haukeland universitetssykehus

Laurence Bindoff

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Helse Bergen HF - Haukeland universitetssykehus
1 - 5 av 20 | Neste | Siste »