Limb-girdle muskeldystrofi i Norge, en kohortestudie

Dette er en retrospektiv- tverrsnitts- og kohortestudie av pasienter med Limb-girdle muskeldystrofi i Norge. Vi vil beregne prevalens og geno- og fenotypisk variasjon i Norge. Retrospektivt vil vi innhente journalopplysninger for å studere naturlig forløp av sykdommen. Vi vil i tverrsnitt kartlegge skåring på fysiske tester, lungefunksjon, søvnforstyrrelser, hjertefunksjon, livskvalitet (også etter 6 og 12 mnd.) og ultralyd av muskulaturer. Deltakerne følges opp etter 2 år med nye målinger av de samme variablene for å se på progresjon av sykdommen og finne egnede mål for sykdomsprogresjon. Tverrsnittsdata, retrospektive data og ett års livskvalitetsdata inngår som et PhD prosjekt det søkes om midler til nå. UL, hjerteus. og oppfølgingsdata vil gi grunnlag for et nytt PhD eller post doc. prosjekt. Studien vil gi ny kunnskap om prevalens, geno- og fenotypisk variasjon, naturlig forløp, respirasjonsforstyrrelser, hjerteaffeksjon, ultralyd av muskulatur og progresjon av sykdommen.