Cristin-prosjekt-ID: 631713
Registrert av: REK Sist endret: 28. november 2022, 20:54 Sist endret av: REK

Cristin-prosjekt-ID: 631713
Registrert av: REK Sist endret: 28. november 2022, 20:54 Sist endret av: REK
Prosjekt

Kartlegging av nevrotransmittersykdommer hos barn

prosjektleder

Petra Aden
ved Oslo universitetssykehus HF

prosjekteier / koordinerende forskningsansvarlig enhet

  • Oslo universitetssykehus HF

Godkjenninger

  • Regionale komitéer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) - 2018/1317

Kategorier

Helseprosjekttype

Annet klinisk behandlingsstudium

Tidsramme

Aktivt
Start: 20. februar 2018 Slutt: 31. desember 2028

Beskrivelse Beskrivelse

Tittel

Kartlegging av nevrotransmittersykdommer hos barn

Populærvitenskapelig sammendrag

Prosjektbeskrivelse (revidert av REK) Formålet med prosjektet er å få mer kunnskap om Nevrotransmittersykdom hos barn. Primære nevrotransmittersykdommer (PNTS) er monogene sjeldne sykdommer som ubehandlet gir stort funksjonstap og nevrologisk dysfunsjon. De ulike pasientene kan ha svært ulikt symptombilde (f. eks bevegelsesforstyrrelse, utviklingsforstyrrelse, eller kognitive vansker), noe som gjør utredning og behandling vanskelig. Dette prosjektet er delt i tre deler: 1. Kvalitet- og kartleggingsstudie av tilstandene i Norge. 2. Prospektiv klinisk studie inkludert prevalensstudie 3. Internasjonal studie, inklusjon av pasienter fra Norge. Del en er en retrospektiv journalgjennomgang av ca 300 pasienter som har hatt debut av symptomer før 18 års alder, og som er utredet ved Barnenevrologisk seksjon, Rikshospitalet i perioden 2012-2018 på mistanke om metabolsk sykdom/ nevrotransmittersykdom. Det planlegges å se på resultatet av utredning, hvor mange som har fått eksakt diagnose, hvem som bør følges opp videre, hvem som har patologisk eller nær patologisk nevrotransmitternivå i spinalvæske og hvem som er henvist videre for genetisk utredning. Man vil opprettei et kvalitetsregister kalt NevTransR og samle data fra utredningene (bosted, alder, anamnese inkludert symptomdebut, familiære tilfeller av symptomer for transmittersykdom eller manifest PNTS, kliniske, radiologiske, biokjemiske og genetiske utredningsresultater og diagnose) i dette registeret. Pasienter med avvikende, men ikke entydige funn vil bli henvist til ytterligere karlegging og forespurt om deltakelse i prosjektets del 2. I del to (NevTransS) vil pasienter som er inkludert i NevTransR og som har behov for ytterligere utredning inkluderes. Alle pasienter vil gjennomgå standarddiagnostikk ved mistanke om PNTS hvis ikke gjennomført tidligere, fornyet nevrologisk utredning samt systematisk observasjon i form av bruk av ulike kliniske skalaer. Blodprøver vil tas for standard genetisk utredning (aCGH og genpanel for bevegelsesforstyrrelser) av de pasientene som ikke allerede har fått tilbud om dette. Videre vil det tas av en ekstra blodprøve til DNA, RNA og biokjemiske analyser samt spinalvæske og blodprøve for senere ytterligere diagnostisk kartlegging og analyse av biomarkører. Det vil også kunne tas MRbilder. Blod og prøvemateriale vil bli oppbevart i spesifikk forskningsbiobank tilknyttet prosjektet. I del tre av prosjektet vil pasientdata for inkluderte pasienter inngå i en internasjonal studie for blant annet å beskrive det naturlige forløpet av disse sjeldne sykdommene i et livsløpsperspektiv og beskrive effektivitet og sikkerhet for nåværende behandlingsstrategier og foreslå nye og forbedrete behandlingsstrategier basert på erfaringer gjort i gruppen. Det forutsettes etablert diagnose av PNTS. Pasienter skal møte opp til en inkluderende konsultasjon og så til årlige konsultasjoner. Pasienter vil gjennomgå kartlegging med ulike spørreskjemaer, kliniske opplysninger, biokjemiske analyser (blod og urinprøver), spinalvæske svar. Denne delstudien har allerede godkjenning i REK, 2012/1451, og deltakerne i dette prosjektet har allerede samtykket til dette prosjektet og til at opplysninger kan inngå iNTD (“International Network on Neurotransmitter-related Disorders”) Registry Study jf vedtak av 07.04.2016. Biologisk materiale vil analyseres i Tyskland og helseopplysninger skal inngå i et internasjonalt register. Det ønskes lagring av avidentifiserte data i 20 år frem til 2036.

prosjektdeltakere

prosjektleder

Petra Aden

  • Tilknyttet:
    Prosjektleder
    ved Oslo universitetssykehus HF

Jeanette Koht

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Vestre Viken HF

Petter Strømme

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Oslo universitetssykehus HF

Lars Mørkrid

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Oslo universitetssykehus HF

Mari Oppebøen

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Oslo universitetssykehus HF
1 - 5 av 5