Fotoreseptorstruktur hos mennesker med normalt og svekket detalj- og/eller fargesyn

Ved hjelp av adaptiv optikk ønsker man i dette prosjektet å kartlegge hvordan L-, M- og S-tappene på øyets netthinne er organisert hos personer med normalt og svekket detalj- og /eller fargesyn og betydningen av gensekvensens sammenheng ved forskjellige typer farvesvakhet. Adaptiv optikk tillater en langt mer detaljert avbildning og differensiering av de forskjellige typer synstapper enn vanlige optiske observasjonsmetoder. Studien vil med utgangspunkt i DNA-prøve se på betydningen av genkoden og dens sammenheng med personenes synsfunksjon. Prosjektet omfatter 5 delstudier og vil inkludere 250-400 deltagere i alderen 7-12, 12-18 og 18+, rekruttert fra tidligere studier og ved henvisning fra øyelege. Deltagerne vil gjennomgå en serie optometriske undersøkelser og ta en blodprøve, evt. supplert med spyttprøve som sendes avidentifisert til DNA-analyse i USA. DNA-analysen vil bli gjort i samarbeid med Prof. Maureen Neitz ved University of Washington i Seattle. Sammenligningen av klinisk syke og klinisk normale områder av netthinnen vil skje i samarbeid med Prof. Dr. Med. Michael Larsen, Glostrup Hospital, Glostrup, Danmark.