Historikk

Cristin-resultat-ID: 1886686

Sist endret: 9. februar 2021, 15:04

NVI-rapporteringsår: 2020

Resultat

Vitenskapelig artikkel

2020

A novel variant in COX16 causes cytochrome c oxidase deficiency, severe fatal neonatal lactic acidosis, encephalopathy, cardiomyopathy and liver dysfunction

Liesbeth T. Wintjes
Maina Kava
Frans A. van den Brandt
Mariël A.M. van den brandt
Oksana Lapina
Yngve Thomas Bliksrud
mfl.

Tidsskrift Tidsskrift

Human Mutation

ISSN 1059-7794
e-ISSN 1098-1004

NVI-nivå 2

Finn i kanalregisteret

Om resultatet Om resultatet

Vitenskapelig artikkel

Publiseringsår: 2020

Publisert online: 2020

Volum: 42

Hefte: 2

Sider: 135 - 141

Lenker Lenker

original online (doi)

https://doi.org/10.1002/humu.24137

Importkilder Importkilder

Scopus-ID: 2-s2.0-85096866899

Beskrivelse Beskrivelse

Engelsk

Tittel

A novel variant in COX16 causes cytochrome c oxidase deficiency, severe fatal neonatal lactic acidosis, encephalopathy, cardiomyopathy and liver dysfunction

Bidragsytere Bidragsytere

Liesbeth T. Wintjes

Forfatter
ved Nederland

Maina Kava

Forfatter
ved Australia
Forfatter
ved The University of Western Australia

Frans A. van den Brandt

Forfatter
ved Nederland

Mariël A.M. van den brandt

Forfatter
ved Nederland

Oksana Lapina

Forfatter
ved Klinikk for radiologi og nukleærmedisin ved Oslo universitetssykehus HF

1 - 5 av 16 | Neste | Siste »