Historikk

Cristin-resultat-ID: 2271691

Sist endret:

NVI-rapporteringsår: 2024

Resultat

Vitenskapelig artikkel

2024

Novel loss-of-function variants expand ABCC9-related intellectual disability and myopathy syndrome

Stephanie Efthymiou
Marcello Scala
Vini Nagaraj
Katarzyna Ochenkowska
Fenne L Komdeur
Robin Amanda Liang
mfl.

Tidsskrift Tidsskrift

Brain

ISSN 0006-8950
e-ISSN 1460-2156

NVI-nivå 2

Finn i kanalregisteret

Om resultatet Om resultatet

Vitenskapelig artikkel

Publiseringsår: 2024

Volum: 147

Hefte: 5

Sider: 1822 - 1836

Lenker Lenker

original online (doi)

https://doi.org/10.1093/brain/awae010

Importkilder Importkilder

Scopus-ID: 2-s2.0-85192220627

Beskrivelse Beskrivelse

Engelsk

Tittel

Novel loss-of-function variants expand ABCC9-related intellectual disability and myopathy syndrome

Bidragsytere Bidragsytere

Stephanie Efthymiou

Forfatter
ved University College London

Marcello Scala

Forfatter
ved Università degli Studi di Genova
Forfatter
ved University College London
Forfatter
ved Istituto Giannina Gaslini

Vini Nagaraj

Forfatter
ved USA

Katarzyna Ochenkowska

Forfatter
ved Université de Montréal

Fenne L Komdeur

Forfatter
ved Nederland

1 - 5 av 29 | Neste | Siste »