Cristin-person-ID: 313770
Person

Roar Fjær

  • Stilling:
    Lege i spesialisering
    ved Nevroklinikken ved St. Olavs Hospital HF
  • Stilling:
    Universitetslektor
    ved Institutt for nevromedisin og bevegelsesvitenskap ved Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet

Resultater Resultater

A novel somatic mutation in GNB2 provides new insights to the pathogenesis of Sturge-Weber syndrome.

Fjær, Roar; Marciniak, Katarzyna; Sundnes, Olav; Hjorthaug, Hanne; Sheng, Ying; Hammarström, Clara Louise; Sitek, Jan Cezary; Vigeland, Magnus Dehli; Backe, Paul Hoff; Øye, Ane-Marte mfl.. 2021, Human Molecular Genetics. STOLAV, UIO, JHSM, YSD, OUSVitenskapelig artikkel

Biochemical and genetic characterization of an unusual mild PEX3-related Zellweger spectrum disorder.

BJØRGO, KATHRINE; Fjær, Roar; Mørk, Hanne Håberg; Ferdinandusse, Sacha; Falkenberg, KD; Waterham, Hans R.; Øye, Ane-Marte; SIKIRIC, ALMA; Amundsen, Silja Svanstrøm; Kulseth, Mari Ann mfl.. 2017, Molecular Genetics and Metabolism. AMC, OUSVitenskapelig artikkel

Pathogenic variants in KCTD7 perturb neuronal K+ fluxes and glutamine transport.

Moen, Marivi Nabong; Fjær, Roar; Hamdani, El Hassan; Lærdahl, Jon Kristen; Menchini, Robin Johansen; Vigeland, Magnus Dehli; Sheng, Ying; Undlien, Dag Erik; Hassel, Bjørnar; Salih, MA mfl.. 2016, Brain. ASU, UIO, OUS, JASVitenskapelig artikkel

STXBP1 encephalopathy: A neurodevelopmental disorder including epilepsy.

Stamberger, Hannah; Nikanorova, Marina; Willemsen, Marjolein H.; Accorsi, Patrizia; Angriman, Marco; Baier, Hartmut; Benkel-Herrenbrueck, Ira; Benoit, Valerie; Budetta, Mauro; Caliebe, Almuth mfl.. 2016, Neurology. GASLINI, UA, UKSH, UB, UG, UPMC, UL, BELGIA, CHOP, TYSKLAND, UNIVR, OM, WUSL, USA, TUD, UMCN, DEF, SDU, KU, OUS, VIB, SSN, ET, INSERM, TUMORI, CAU, UKVP, SVEITS, PMU, UIO, UdSdG, UK DRESDEN, TGENVitenskapelig oversiktsartikkel/review

Generalized epilepsy in a family with basal ganglia calcifications and mutations in SLC20A2 and CHRNB2.

Fjær, Roar; Brodtkorb, Eylert; Øye, Ane-Marte; Sheng, Ying; Vigeland, Magnus Dehli; Kvistad, Kjell Arne; Backe, Paul Hoff; Selmer, Kaja Kristine. 2015, European Journal of Medical Genetics. STOLAV, NTNU, UIO, OUSVitenskapelig artikkel
1 - 5 av 6 | Neste | Siste »