Cristin-person-ID: 389500
Person

Marte Gjøl Haug

  • Stilling:
    Lege i spesialisering
    ved Laboratoriemedisinsk klinikk ved St. Olavs Hospital HF

Resultater Resultater

Heterozygous variants in ZBTB7A cause a neurodevelopmental disorder associated with symptomatic overgrowth of pharyngeal lymphoid tissue, macrocephaly, and elevated fetal hemoglobin.

Lippe, Charlotte von der; Tveten, Kristian; Prescott, Trine; Holla, Øystein Lunde; Busk, Øyvind Løvold; Burke, Katherine B.; Sansbury, Francis H.; Baptista, Júlia; Fry, Andrew E.; Lim, Derek mfl.. 2021, American Journal of Medical Genetics. Part A. HSJD, STOLAV, TELEMARK, UoMC, UoC, STORBRITAN, CARDIFF, NTNU, SPANIA, FRANKRIKE, ITALIA, UFRDTVitenskapelig artikkel

Mer treffsikker fosterdiagnostikk.

Sørensen, Ida W.; Glad, Ragnhild; Houge, Gunnar; Blomhoff, Anne; Haug, Marte G.; Steen, Vidar M.. 2021, Tidsskrift for Den norske legeforening. UNN, STOLAV, OUSShort communication

De foreslåtte endringene i bioteknologiloven er et fremskritt for kvinnehelsen. 15 representanter fra det fostermedisinske fagmiljø. .

Blomhoff, Anne; Ebbing, Cathrine; Eggebø, Torbjørn Moe; Glad, Ragnhild; Haug, Marte Gjøl; Haugen, Guttorm; Helbig, Anne; Houge, Gunnar; Hvingel, Bodil; Kahrs, Birgitte Heiberg mfl.. 2020, UIT, STOLAV, UNN, HAUKELAND, NTNU, UIO, OUS, UIBIntervju

Defining the clinical phenotype of Saul–Wilson syndrome.

Ferreira, Carlos R; Zein, Wadih M; Huryn, Laryssa; Merker, Andrea; Berger, Seth; Wilson, William G; Tiller, George E; Wolfe, Lynne A; Merideth, Melissa; Carvalho, Daniel R. mfl.. 2020, Genetics in Medicine. HELSEFONNA, KAROLINSKA, STOLAV, RH, NIHVitenskapelig artikkel

A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.

Ferreira, Carlos R; Xia, Zhi-Jie; Clement, Aurelie; Parry, David A; Davids, Mariska; Taylan, Fulya; Sharma, Prashant; Turgeon, Coleman T.; Blanco-Sanchez, Bernardo; Ng, Bobby G mfl.. 2018, American Journal of Human Genetics. SBP, HELSEFONNA, KAROLINSKA, SCRI, USA, MCMASTER, CHLA, BRASIL, MAYO, GENOME, KAISERDOR, TUOE, STOLAV, RH, RIKEN, UO, UoV, KI, TUoG, CNMC, UoTHSCA, VUVitenskapelig artikkel
1 - 5 av 10 | Neste | Siste »