Info
Meny
English
Logg inn
Søk etter prosjekter, resultater og personer
Søk etter prosjekter, resultater og personer
Cristin-person-ID:
55814
Person
Marijke Van Ghelue
Forskerleder
ved Barne- og ungdomsklinikken ved Universitetssykehuset Nord-Norge HF
1011 førsteamanuensis
ved Nevromuskulære sykdommer ved UiT Norges arktiske universitet
Resultater
Resultater
Novel loss-of-function variants expand ABCC9-related intellectual disability and myopathy syndrome.
Efthymiou, Stephanie; Scala, Marcello; Nagaraj, Vini; Ochenkowska, Katarzyna; Komdeur, Fenne L; Liang, Robin Amanda; Abdel-Hamid, Mohamed S; Sultan, Tipu; Barøy, Tuva; Van Ghelue, Marijke mfl.. 2024, Brain. UIT, USA, SAUDIARAB, PAKISTAN, STORBRITAN, UMC, GASLINI, OUS, INNLANDET, UMG, UDEM, UNI, UNN, UdSdG, NEDERLAND, NRC, WUSL, UCL
Vitenskapelig artikkel
Functional analyses of rare germline BRCA1 variants by transcriptional activation and homologous recombination repair assays.
Bassi, Nicola; Hovland, Henrikke; Rasheed, Kashif; Jarhelle, Elisabeth; Pedersen, Nikara; Kabanyana Mchaina, Eunice; Bakkan, Sara Marie Engelsvold; Iversen, Nina; Vetti, Hildegunn Høberg; Haukanes, Bjørn Ivar mfl.. 2023, BMC Cancer. UIT, UNN, HAUKELAND, OUS, UIB
Vitenskapelig artikkel
Functional Analyses of Rare Germline Missense BRCA1 Variants Located within and outside Protein Domains with Known Functions.
Hovland, Henrikke Nilsen; Mchaina, Eunice Kabanyana; Vetti, Hildegunn Høberg; Ariansen, Sarah Louise; Sjursen, Wenche; Van Ghelue, Marijke; Haukanes, Bjørn Ivar; Knappskog, Per Morten; Aukrust, Ingvild; Berge, Elisabet Ognedal. 2023, Genes. VID, UIT, STOLAV, UNN, HAUKELAND, NTNU, OUS, UIB
Vitenskapelig artikkel
Epidemiology and natural history in 101 subjects with FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9. The Norwegian LGMDR9 cohort study (2020).
Jensen, Synnøve; Müller, Kai Ivar; Mellgren, Svein Ivar; Bindoff, Laurence Albert; Rasmussen, Magnhild; Ørstavik, Kristin; Jonsrud, Christoffer; Tveten, Kristian; Nilssen, Øivind; Van Ghelue, Marijke mfl.. 2022, Neuromuscular Disorders. UIT, UNN, TELEMARK, HAUKELAND, SØRLAND, OUS, UIB
Vitenskapelig artikkel
Novel mutations in the HADHB gene causing a mild phenotype of mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficiency.
Ørstavik, Kristin; Arntzen, Kjell Arne; Mathisen, Per; Backe, Paul Hoff; Tangeraas, Trine; Rasmussen, Magnhild; Kristensen, Erle; Van Ghelue, Marijke; Jonsrud, Christoffer; Bliksrud, Yngve Thomas. 2022, JIMD Reports. UNN, UIO, OUS
Fagartikkel
1
-
5
av
38
|
Neste
|
Siste »