Cristin-prosjekt-ID: 540157
Sist endret: 30. juni 2022, 20:52

Cristin-prosjekt-ID: 540157
Sist endret: 30. juni 2022, 20:52
Prosjekt

Genetisk og molekylær studie av nevromuskulære sykdommer

prosjektleder

Helle Høyer
ved Sykehuset Telemark HF

prosjekteier / koordinerende forskningsansvarlig enhet

  • Sykehuset Telemark HF

Finansiering

  • Helse Sør-Øst RHF
    Prosjektkode: 2016133 + 2021097

Klassifisering

Vitenskapsdisipliner

Genetikk og genomikk • Nevrologi • Molekylærbiologi

Emneord

Genetikk • Nevrologi

HRCS-helsekategori

  • Nevrologisk
  • Medfødte lidelser

HRCS-forskningsaktivitet

  • 4 Påvising, screening og diagnose

Kategorier

Prosjektkategori

  • Anvendt forskning

Tidsramme

Aktivt
Start: 1. november 2016 Slutt: 31. desember 2026

Beskrivelse Beskrivelse

Tittel

Genetisk og molekylær studie av nevromuskulære sykdommer

Populærvitenskapelig sammendrag

Nevrogenetikk-forskningsgruppen forsker på genetiske årsaker til nevromuskulære sykdommer. Målet er å kartlegge genetiske årsaker, undersøke sammenheng mellom klinisk fenotype og genetisk variant samt å undersøke sykdomsmekanismer av genetiske varianter i celle og molekylære studier.

Nevrogenetikk-forsningsgruppe holder til på Seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset Telemark. Vi samarbeider med mange nasjonale og internasjonale aktører innen for feltene genetikk, nevrologi, celle og molekylærbiologi og stamcelleforskning.

Metode

Genetiske undersøkelser

Molekylære metoder

prosjektdeltakere

prosjektleder

Helle Høyer

  • Tilknyttet:
    Prosjektleder
    ved Sykehuset Telemark HF

Hilde Tveitan Hilmarsen

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Sykehuset Telemark HF

Øyvind Busk

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Sykehuset Telemark HF

Øystein L. Holla

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Sykehuset Telemark HF

Camilla Furu Skjelbred

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Sykehuset Telemark HF
1 - 5 av 9 | Neste | Siste »

Resultater Resultater

A polymorphic AT-repeat causes frequent allele dropout for an MME mutational hotspot exon.

Høyer, Helle; Hilmarsen, Hilde T; Sunder-Plassmann, Raute; Braathen, Geir Julius; Andersen, Peter M.; Beetz, Christian; Hacker, Sandra; Holla, Øystein Lunde; Kurth, Ingo; Löscher, Wolfgang N. mfl.. 2022, Journal of Medical Genetics. LM, MEDINNSBRU, TELEMARK, HAUKELAND, TYSKLAND, UMU, RTHA, MUWVitenskapelig artikkel

HINT1 neuropathy in Norway: clinical, genetic and functional profiling.

Høyer, Helle; Amor-Barris, Silvia; Brauteset, Lin; De Vriendt, Els; Strand, Linda; Jordanova, Albena; Braathen, Geir Julius; Peeters, Kristien. 2021, Orphanet Journal of Rare Diseases. TELEMARK, MUS, UA, INNLANDETVitenskapelig artikkel

The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-Aged and elderly: Focus on MME.

Senderek, Jan; Lassuthova, Petra; Kabzinska, Dagmara; Abreu, Lisa; Baets, Jonathan; Beetz, Christian; Braathen, Geir Julius; Brenner, David; Dalton, Joline; Dankwa, Lois mfl.. 2020, Neurology. LM, ØSTERRIKE, UA, MHH, PENN, UoR, BELGIA, TYSKLAND, RTHA, UWA, UU, AUSTRALIA, USA, TUD, MEDINNSBRU, TELEMARK, BRASIL, STORBRITAN, UdSdP, MUW, FRANKRIKE, UNIVMSOTA, UOM, JEN, UKVP, PANVitenskapelig artikkel

Inherited motor-sensory neuropathy with upper limb predominance associated with the tropomyosin-receptor kinase fused gene.

Fabrizi, Gian Maria; Høyer, Helle; Taioli, Federica; Cavallaro, Tiziana; Hilmarsen, Hilde T; Squintani, Giovanna Maddalena; Zanette, Giampietro; Braathen, Geir Julius. 2020, Neuromuscular Disorders. TELEMARK, ITALIAVitenskapelig artikkel

Clinical characteristics, minimum prevalence and spectrum of SH3TC2 mutations in Norway.

Arntzen, Kjell Arne; Høyer, Helle; Ørstavik, Kristin; Tallaksen, Chantal; Vedeler, Christian A.; Østern, Rune André Helland; Nebuchennykh, Maria; Braathen, Geir J.; Fagerheim, Toril. 2018, Peripheral Nerve Society Meeting. UIT, UNN, TELEMARK, UIO, OUS, UIBPoster
1 - 5 av 10 | Neste | Siste »