Cristin-prosjekt-ID: 641416
Registrert av: REK Sist endret: 30. juni 2022, 21:17

Cristin-prosjekt-ID: 641416
Registrert av: REK Sist endret: 30. juni 2022, 21:17
Prosjekt

Genetisk studie av amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

prosjektleder

Helle Høyer
ved Sykehuset Telemark HF

prosjekteier / koordinerende forskningsansvarlig enhet

  • Sykehuset Telemark HF

forskningsansvarlige enheter

  • Universitetssykehuset Nord-Norge HF
  • Nordlandssykehuset HF
  • Helse Bergen HF - Haukeland universitetssykehus
  • Akershus universitetssykehus HF

Godkjenninger

  • Regionale komitéer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) - 2018/1916

Finansiering

  • TotalbudsjettNOK 6.000.000
  • ALS Norge
    Prosjektkode: 8208.05
  • Sykehuset Telemark
    Prosjektkode: 8208.03 + 8208.04
  • Helse Sør-Øst RHF
    Prosjektkode: 2021097

Klassifisering

Vitenskapsdisipliner

Nevrologi • Medisinsk genetikk

Emneord

Genetikk • Nevrologi

HRCS-helsekategori

  • Nevrologisk

HRCS-forskningsaktivitet

  • 4 Påvising, screening og diagnose
  • 2.1 Biologiske og indre faktorer

Kategorier

Prosjektkategori

  • Anvendt forskning
  • Bidragsprosjekt
  • Doktorgradsprosjekt

Helseprosjekttype

Annet klinisk behandlingsstudium

Tidsramme

Aktivt
Start: 1. januar 2019 Slutt: 1. januar 2034

Beskrivelse Beskrivelse

Tittel

Genetisk studie av amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Populærvitenskapelig sammendrag

Genetisk studie av amyotrofisk lateral sklerose (GAIN-studien) er en nasjonal studie der pasienter med klinisk bekreftet ALS blir rekruttert fra ulike sykehus i Norge. Alle sykehus i Norge som behandler ALS pasienter har takket ja til å inkludere pasienter i studien. Studien rekrutterer aktivt. 

Formålet med dette forskningsprosjektet er å bedre kunnskapen om genetiske årsaker til ALS i Norge. Dette vil i fremtiden kunne gi norske pasienter med ALS en bedre og mer persontilpasset behandling, og danne grunnlag for nye studier av sykdomsmekanismer.

Genetisk analyse av blodprøvene blir utført ved Sykehuset Telemark.

Målet med studien

  • Kartlegge forekomsten av ulike ALS gener i Norge
  • Identifisere nye ALS gener
  • Identifisere risikovarianter for ALS
  • Utføre funksjonelle studier av nye gener og mutasjoner for å kartlegge sykdomsmekanismer
  • Utføre stamcellestudier på celler med spesifikk genetisk signatur for å kartlegge sykdomsmekanismer
  • Bidra med genetisk kunnskap på ALS til Neuro-SysMed, klinisk behandlingssenter rettet mot ALS på Haukeland
  • Bidra med genetisk kunnskap på ALS inn mot epidemiologisk ALS forskning på Akershus Universitetssykehus

Vitenskapelig sammendrag

ALS is a fatal neurodegenerative disease with expected survival of 2-4 years. The incidence of ALS is ≥3 per 100 000 giving a lifetime risk of 1 in 400. Currently, no effective treatment exist with the single exception of riluzole, which may lengthen life by three months on average. Research on genetic causes of ALS is still in the early stage, but increases steadily based on advances in genetic technology and bioinformatics. These genetic findings provide insights into the pathological mechanisms and gene-specific targets for therapy. Individualized gene-specific therapeutic approaches are now tested on patients in clinical trials. For a patient to access such trials the precise genetic cause is an inclusion criteria. In Norway, no genetic population-based study on ALS has been performed. We are in the process of establishing a population-based cohort of ALS patients from all parts of Norway and establish genetic data through exome sequencing. This project intend to use genetic data collected from ALS patients to address the specific needs and employ new bioinformatics methodologies developed in our laboratory. This will enable us to identify the proportion of patient suitable for inclusion in gene-specific trials, identify genetic causes to ALS among known ALS genes, discover new ALS genes and explore genetic risk factors for ALS. We will characterize specific variants and novel genes in cell and molecular studies and generate induced pluripotent stem cells from patient carrying specific mutations for disease modelling. We will facilitate inclusion of patients in clinical therapy studies through Nevro-SysMed and interact with the NO-ALS study at Haukeland and a pre-clinical study targeting RNA-mediated toxicity in ALS at AHUS.

Metode

Ekspansjonsanalyse for C9orf72

Next-generation sequencing (dypsekvensering) med påfølgende analyse av sekvensvarianter i ALS-generer.

Utstyr

ABI 3130XL - genescanner

Next-generation sequencing instrument

prosjektdeltakere

prosjektleder

Helle Høyer

  • Tilknyttet:
    Prosjektleder
    ved Sykehuset Telemark HF

Bahri Bunjaku

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Sykehuset Østfold HF

Reidar Strand Hagen

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Sykehuset Telemark HF

Elin Seim

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Helse Førde HF

Helene Ballo Kvernmo

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Institutt for nevromedisin og bevegelsesvitenskap ved Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet
1 - 5 av 31 | Neste | Siste »

Resultater Resultater

Genetic epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis in Norway - a 2-year population based study.

Olsen, Cathrine Goberg; Busk, Øyvind Løvold; Aanjesen, Tori Navestad; Alstadhaug, Karl Bjørnar; Bjørnå, Ingrid Kristine; Braathen, Geir Julius; Breivik, Kristin Lif; Demic, Natasha; Flemmen, Heidi Øyen; Hallerstig, Erika mfl.. 2022, Neuroepidemiology. VV, HELSEFONNA, TELEMARK, VESTFOLD, HELSENTRØN, HELSENSS, HAUKELAND, NTNU, OUS, UIB, SUS, HELSEMR, UNN, HELSEFØRDE, STOLAV, UIO, SØRLAND, AHUS, ØSTFOLDVitenskapelig artikkel

Clinical trials in pediatric ALS: a TRICALS feasibility study.

Kliest, Tessa; van Eijk, Ruben P. A.; Al-Chalabi, Ammar; Albanese, Alberto; Andersen, Peter M.; Amador, Maria Del Mar; Bråthen, Geir; Brunaud-Danel, Veronique; Brylev, Lev; Camu, William mfl.. 2022, Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration. KAROLINSKA, RU, SLOVENIA, SPANIA, MHH, STOLAV, UoO, UNILILLE, ÅRHUSSYKE, UoS, UM, BELGIA, POLEN, TYSKLAND, AHUS, KI, BULGARIA, PORTUGAL, UUB, TELEMARK, RUSSLAND, STORBRITAN, NTNU, UMC, UdSdP, MUW, FRANKRIKE, TC, KCLUOL, SVEITS, LAPAZ, UIO, UMU, ITALIA, DANMARKVitenskapelig artikkel

Genetisk analyse av Amyotrofisk Lateral Sklerose i Norge - GAIN-studien.

Olsen, Cathrine Goberg. 2021, Nevrodagene 2021. TELEMARKFaglig foredrag

Hvor står ALS-forskningen i Norge?

Glover, Joel; Tysnes, Ole-Bjørn; Myhr, Kjell-Morten; Bråthen, Geir; Sandvig, Ioanna; Høyer, Helle; Holmøy, Trygve; Nakken, Ola; Harbo, Hanne Flinstad. 2019, VG : Verdens gang. TELEMARK, NTNU, UIO, UIBKronikk
1 - 5 av 5