Genetisk studie av amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Genetisk studie av amyotrofisk lateral sklerose (GAIN-studien) er en nasjonal studie der pasienter med klinisk bekreftet ALS blir rekruttert fra ulike sykehus i Norge. Alle sykehus i Norge som behandler ALS pasienter har takket ja til å inkludere pasienter i studien. Studien rekrutterer aktivt. 

Formålet med dette forskningsprosjektet er å bedre kunnskapen om genetiske årsaker til ALS i Norge. Dette vil i fremtiden kunne gi norske pasienter med ALS en bedre og mer persontilpasset behandling, og danne grunnlag for nye studier av sykdomsmekanismer.

Genetisk analyse av blodprøvene blir utført ved Sykehuset Telemark.

Målet med studien

• Kartlegge forekomsten av ulike ALS gener i Norge
• Identifisere nye ALS gener
• Identifisere risikovarianter for ALS
• Utføre funksjonelle studier av nye gener og mutasjoner for å kartlegge sykdomsmekanismer
• Utføre stamcellestudier på celler med spesifikk genetisk signatur for å kartlegge sykdomsmekanismer
• Bidra med genetisk kunnskap på ALS til Neuro-SysMed, klinisk behandlingssenter rettet mot ALS på Haukeland
• Bidra med genetisk kunnskap på ALS inn mot epidemiologisk ALS forskning på Akershus Universitetssykehus

ALS is a fatal neurodegenerative disease with expected survival of 2-4 years. The incidence of ALS is ≥3 per 100 000 giving a lifetime risk of 1 in 400. Currently, no effective treatment exist with the single exception of riluzole, which may lengthen life by three months on average. Research on genetic causes of ALS is still in the early stage, but increases steadily based on advances in genetic technology and bioinformatics. These genetic findings provide insights into the pathological mechanisms and gene-specific targets for therapy. Individualized gene-specific therapeutic approaches are now tested on patients in clinical trials. For a patient to access such trials the precise genetic cause is an inclusion criteria. In Norway, no genetic population-based study on ALS has been performed. We are in the process of establishing a population-based cohort of ALS patients from all parts of Norway and establish genetic data through exome sequencing. This project intend to use genetic data collected from ALS patients to address the specific needs and employ new bioinformatics methodologies developed in our laboratory. This will enable us to identify the proportion of patient suitable for inclusion in gene-specific trials, identify genetic causes to ALS among known ALS genes, discover new ALS genes and explore genetic risk factors for ALS. We will characterize specific variants and novel genes in cell and molecular studies and generate induced pluripotent stem cells from patient carrying specific mutations for disease modelling. We will facilitate inclusion of patients in clinical therapy studies through Nevro-SysMed and interact with the NO-ALS study at Haukeland and a pre-clinical study targeting RNA-mediated toxicity in ALS at AHUS.