Genetisk studie av amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Prosjektbeskrivelse (revidert av REK) Formålet med denne studien er å undersøke de genetiske faktorene som bidrar til ALS i Norge. ALS er en nevrologisk sykdom som fører til tap av nerveceller og at pasientene svekkes og får lammelser. Pasientene lever 2-4 år etter at symptomer inntrer. I Norge gis et medikament som forlenger levetiden med ca. 3 måneder. Utenlandske studier viser at mutasjoner i etablerte ALS-gener kan forklare årsaken hos ca. 70 % av pasientene med en familiære form for ALS (dvs. familier hvor andre i slektet har hatt ALS, demens e.l). Ved sporadisk ALS (ingen andre i slekten med liknende sykdom) finner man en genetisk årsak hos ca. 10-20 %. Pilotstudien skal gjennomføres på 130 voksne ALS pasienter fra Akershus, Hordaland, Nordland, Telemark og Troms. Det skal innhentes opplysninger fra pasientjournaljournal, spørreskjema, og blodprøver. Spørreskjema omfatter informasjon om familiehistorie om ALS og demens, samt yrke, utdanning og sivilstatus. Blodprøvene skal lagres i en ny spesifikk forskningsbiobank «Genetisk studie av amyotrofisk lateral sklerose» med Camilla Furu Skjelbred som ansvarshavende. Blodpøver skal tas for å gjøre genetisk testing. De genetiske opplysningene vil ikke være prediktive ettersom de kun undersøker gener relevant for ALS, og alle pasientene inkludert i studien har en ALS-diagnose. Men resultatene fra den genetiske undersøkelsen kan få diagnostisk konsekvens for pasientene ved at det for noen personer vil identifisere den genetiske årsaken til sykdommen. Genetisk testing kan gi en eksakt årsak til sykdommen og vil fremover få økt betydning, ettersom genspesifikk medisin utvikles. Dette prosjektet vil gi et estimat på andelen av norske pasientene som kan være aktuelle for genspesifikk medisin. Per i dag har opplysningene ikke behandlingsmessig konsekvens ettersom genspesifikk behandling ikke er tilgjengelig i Norge. Internasjonal anbefales det at alle pasienter skal få genetisk informasjon. Ved inklusjon i studien og som del i anbefalingene ved ALS, vil deltagerne få genetisk informasjon av sin behandlende lege. For pasienter som ønsker mer informasjon rundt dette (uavhengig av om de ønsker å delta i studien eller ikke) henvises de av behandlende lege til genetisk veiledning ved en av landets medisinsk genetiske avdelinger i diagnostisk regi. For pasienter som ønsker tilbakeføring av resultater, vil seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark HF sende prøvesvaret tilbake til behandlende lege som har ansvar for å formidle dette til pasienten. Ved funn av en sykdomsgivende genetisk variant, anbefales henvisning til genetisk veiledning i det diagnostiske prøvesvaret sendt til rekvirerende lege. Prosjektet ønsker ikke at beslutning om tilbakeføring av genetisk testing skal krysses av for i samtykkeskrivet. Man mener at beslutningen bør tas i samråd med behandlende lege. En slik beslutning skal heller ikke tas før pasientene inkluderes i studien, men kan tas underveis. En tilbakeføring av data kan ha konsekvenser for familien. Ved tilbakeføring av data skal behandlende lege sende en rekvisisjon til sykehuset Telemark. Det vil kun gitt tilbakemelding på 14 ALS gener, ikke hele panelet som inkluderer gener assosiert med ALS. For pasienter med betydelige lammelser ber prosjektet om at pasientene kan samtykke gjennom elektronisk melding til prosjektleder. Prosjektgruppen samarbeider med en forskerguppe i Italia, som bistår med tolkning av genetiske varianter som ikke enkelt kan bli klassifisert som benigne eller patogene. Ingen personidentifiserbare opplysninger vil bli overført til utlandet, kun den aktuelle varianten og relevant klinisk informasjon som debutalder, familiehistorie og ALS symptomer.