Cristin-prosjekt-ID: 641416
Registrert av: REK Sist endret: 8. november 2019 13:55

Cristin-prosjekt-ID: 641416
Registrert av: REK Sist endret: 8. november 2019 13:55
Prosjekt

Genetisk studie av amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

prosjektleder

Helle Høyer
ved Sykehuset Telemark HF

prosjekteier / koordinerende forskningsansvarlig enhet

  • Sykehuset Telemark HF

forskningsansvarlige enheter

  • Universitetssykehuset Nord-Norge HF
  • Nordlandssykehuset HF
  • Helse Bergen HF - Haukeland universitetssykehus
  • Akershus universitetssykehus HF

Godkjenninger

  • Regionale komitéer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) - 2018/1916

Finansiering

  • TotalbudsjettNOK 1.400.000
  • Sykehuset Telemark
    Prosjektkode: 8208.03
  • ALS Norge
    Prosjektkode: 8208.03

Klassifisering

Vitenskapsdisipliner

Nevrologi

HRCS-helsekategori

  • Nevrologisk

HRCS-forskningsaktivitet

  • 4 Påvising, screening og diagnose
  • 2.1 Biologiske og indre faktorer

Kategorier

Prosjektkategori

  • Anvendt forskning
  • Bidragsprosjekt

Helseprosjekttype

Annet klinisk behandlingsstudium

Kontaktinformasjon

Telefon
99691039
Sted
Helle Høyer

Tidsramme

Aktivt
Start: 1. januar 2019 Slutt: 1. januar 2034

Beskrivelse Beskrivelse

Tittel

Genetisk studie av amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Populærvitenskapelig sammendrag

I dette prosjektet ønsker vi å inkludere norske ALS pasienter for å undersøke genetiske årsaker til ALS i Norge. Dette er et nødvendig skritt på veien mot bedre og mer persontilpasset behandling av ALS i Norge.

De fem sykehusene som foreløpig er med i studien og hvor vi rekrutterer pasienter er: Akershus Universitetssykehus, Haukland Universitetssykehus, Nordlandssykehuset HF, Universitetssykehuset i Nord-Norge og Sykehuset Telemark. De genetiske studiene vil bli utført ved seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset Telemark HF.

Fra 2020 vil vi utvide studien slik at ALS pasienter kan bli inkludert fra alle landets sykehus som behandler ALS pasienter.

Utenlandske studier viser at man kan finne en genetisk årsak hos ca. 10 % av pasientene som ikke har slektninger med ALS (såkalt sporadisk ALS) og hos ca. 70 % av familiene hvor flere familiemedlemmer har hatt ALS (såkalt familiær ALS). Hvordan dette er i Norge vet man ikke. Innsikt i genetiske årsaker til ALS blir mer og mer viktig fremover, ettersom flere av dagens behandlingsforsøk er rettet mot spesifikke genetiske årsaker. Vi håper derfor at dette prosjektet vil øke muligheten for å få kliniske behandlingsstudier til Norge og også gjennomføre andre forskningsprosjekter på årsaksforhold til ALS. På sikt håper og tror vi dette prosjektet vil bidra til at norske pasienter med ALS får en behandling som er mest mulig persontilpasset, fordi eksperimentell behandling av ALS ofte er direkte rettet mot en sykdomsfremkallende mutasjon (genforandring).

Til dette prosjektet ønsker vi å inkludere pasienter med en bekreftet ALS diagnose, både sporadiske og familiære. Aktuelle personer vil bli informert på sin nevrologiske avdeling. Ved samtykke til deltakelse ønsker vi en blodprøve som sendes til Sykehuset Telemark. Vi vil også be om tillatelse til å innhente nødvendig klinisk informasjon for å kunne gjøre en genetisk tolkning. Deltakelse i studien gir mulighet for tilbakeføring av resultater fra de genetiske analysene for de som ønsker dette. Det påpekes at studien ikke har umiddelbar behandlingsmessig konsekvens selv om man avdekker en genetisk årsak.

Med bakgrunn i at vi videre ønsker å studere årsaksmekanismer til ALS, har vi også et samarbeid med Professor Hilde Nilsen ved EpiGen på Akershus Universitetssykehus og Professor Joel Glover ved Nasjonalt senter for stamcelleforskning.

Internasjonale samarbeidspartnere og eksperter på ALS og genetikk er Gian Maria Fabrizi (Italia), Peter Andersen (Sverige), Pentti Tienari (Finland) og Brian Traynor (USA).

Metode

Ekspansjonsanalyse for C9orf72

Analyse av sekvensvarianter i kjente ALS-gener

Utstyr

ABI 3130XL - genescanner

Next-generation sequencing instrument

prosjektdeltakere

prosjektleder

Helle Høyer

  • Tilknyttet:
    Prosjektleder
    ved Sykehuset Telemark HF

Joel Glover

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Nasjonalt senter for stamcelleforskning ved Oslo universitetssykehus HF

Cathrine Goberg Olsen

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Sykehuset Telemark HF

Øyvind Løvold Busk

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Sykehuset Telemark HF

Øystein Lunde Holla

  • Tilknyttet:
    Prosjektdeltaker
    ved Sykehuset Telemark HF
1 - 5 av 27 | Neste | Siste »