I dette prosjektet ønsker vi å inkludere norske ALS pasienter for å undersøke genetiske årsaker til ALS i Norge. Dette er et nødvendig skritt på veien mot bedre og mer persontilpasset behandling av ALS i Norge.
De fem sykehusene som foreløpig er med i studien og hvor vi rekrutterer pasienter er: Akershus Universitetssykehus, Haukland Universitetssykehus, Nordlandssykehuset HF, Universitetssykehuset i Nord-Norge og Sykehuset Telemark. De genetiske studiene vil bli utført ved seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset Telemark HF.
Fra 2020 vil vi utvide studien slik at ALS pasienter kan bli inkludert fra alle landets sykehus som behandler ALS pasienter.
Utenlandske studier viser at man kan finne en genetisk årsak hos ca. 10 % av pasientene som ikke har slektninger med ALS (såkalt sporadisk ALS) og hos ca. 70 % av familiene hvor flere familiemedlemmer har hatt ALS (såkalt familiær ALS). Hvordan dette er i Norge vet man ikke. Innsikt i genetiske årsaker til ALS blir mer og mer viktig fremover, ettersom flere av dagens behandlingsforsøk er rettet mot spesifikke genetiske årsaker. Vi håper derfor at dette prosjektet vil øke muligheten for å få kliniske behandlingsstudier til Norge og også gjennomføre andre forskningsprosjekter på årsaksforhold til ALS. På sikt håper og tror vi dette prosjektet vil bidra til at norske pasienter med ALS får en behandling som er mest mulig persontilpasset, fordi eksperimentell behandling av ALS ofte er direkte rettet mot en sykdomsfremkallende mutasjon (genforandring).
Til dette prosjektet ønsker vi å inkludere pasienter med en bekreftet ALS diagnose, både sporadiske og familiære. Aktuelle personer vil bli informert på sin nevrologiske avdeling. Ved samtykke til deltakelse ønsker vi en blodprøve som sendes til Sykehuset Telemark. Vi vil også be om tillatelse til å innhente nødvendig klinisk informasjon for å kunne gjøre en genetisk tolkning. Deltakelse i studien gir mulighet for tilbakeføring av resultater fra de genetiske analysene for de som ønsker dette. Det påpekes at studien ikke har umiddelbar behandlingsmessig konsekvens selv om man avdekker en genetisk årsak.
Med bakgrunn i at vi videre ønsker å studere årsaksmekanismer til ALS, har vi også et samarbeid med Professor Hilde Nilsen ved EpiGen på Akershus Universitetssykehus og Professor Joel Glover ved Nasjonalt senter for stamcelleforskning.
Internasjonale samarbeidspartnere og eksperter på ALS og genetikk er Gian Maria Fabrizi (Italia), Peter Andersen (Sverige), Pentti Tienari (Finland) og Brian Traynor (USA).
